DTNBP1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

DTNBP1 (англ. Dystrobrevin binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 39 493[4].

DTNBP1
Ідентифікатори
Символи DTNBP1, BLOC1S8, DBND, HPS7, My031, SDY, dystrobrevin binding protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 607145 MGI: 2137586 HomoloGene: 12037 GeneCards: DTNBP1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001271667
NM_001271668
NM_001271669
NM_032122
NM_183040
NM_025772
RefSeq (білок)
NP_001258596
NP_001258597
NP_001258598
NP_115498
NP_898861
NP_080048
Локус (UCSC) Хр. 6: 15.52 – 15.66 Mb Хр. 13: 45.08 – 45.16 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLETLRERLLSVQQDFTSGLKTLSDKSREAKVKSKPRTVPFLPKYSAGLE
LLSRYEDTWAALHRRAKDCASAGELVDSEVVMLSAHWEKKKTSLVELQEQ
LQQLPALIADLESMTANLTHLEASFEEVENNLLHLEDLCGQCELERCKHM
QSQQLENYKKNKRKELETFKAELDAEHAQKVLEMEHTQQMKLKERQKFFE
EAFQQDMEQYLSTGYLQIAERREPIGSMSSMEVNVDMLEQMDLMDISDQE
ALDVFLNSGGEENTVLSPALGPESSTCQNEITLQVPNPSELRAKPPSSSS
TCTDSATRDISEGGESPVVQSDEEEVQVDTALATSHTDREATPDGGEDSD
S

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, синапсах, ендосомах.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Iizuka Y., Sei Y., Weinberger D.R., Straub R.E. (2007). Evidence that the BLOC-1 protein dysbindin modulates dopamine D2 receptor internalization and signaling but not D1 internalization. J. Neurosci. 27: 12390—12395. PMID 17989303 DOI:10.1523/JNEUROSCI.1689-07.2007
  • Locke M., Tinsley C.L., Benson M.A., Blake D.J. (2009). TRIM32 is an E3 ubiquitin ligase for dysbindin. Hum. Mol. Genet. 18: 2344—2358. PMID 19349376 DOI:10.1093/hmg/ddp167
  • Taneichi-Kuroda S., Taya S., Hikita T., Fujino Y., Kaibuchi K. (2009). Direct interaction of dysbindin with the AP-3 complex via its mu subunit. Neurochem. Int. 54: 431—438. PMID 19428785 DOI:10.1016/j.neuint.2009.01.014

Примітки ред.

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17328 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
  4. UniProt, Q96EV8 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також ред.