DPYD

DPYD
Ідентифікатори
Символи	DPYD, DHP, DHPDHASE, DPD, dihydropyrimidine dehydrogenase, DYPD
Зовнішні ІД	OMIM: 612779 MGI: 2139667 HomoloGene: 85 GeneCards: DPYD
Пов'язані генетичні захворювання
	dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Реагує на сполуку
	gimeracil, eniluracil
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • nucleotide binding; • protein homodimerization activity; • flavin adenine dinucleotide binding; • dihydropyrimidine dehydrogenase (NADP+) activity; • iron-sulfur cluster binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • каталітична активність; • NADP binding; • oxidoreductase activity; • uracil binding; • NADH dehydrogenase activity; • dihydropyrimidine dehydrogenase (NAD+) activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• beta-alanine biosynthetic process; • uracil catabolic process; • pyrimidine nucleoside catabolic process; • pyrimidine nucleobase catabolic process; • thymidine catabolic process; • purine nucleobase catabolic process; • thymine catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1806
	99586
	ENSG00000188641
	ENSMUSG00000033308
	Q12882
	Q8CHR6
	NM_000110; NM_001160301
	NM_170778
	NP_000101; NP_001153773
	NP_740748
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DPYD (англ. Dihydropyrimidine dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 025 амінокислот, а молекулярна маса — 111 401^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPVLSKDSA	DIESILALNP	RTQTHATLCS	TSAKKLDKKH	WKRNPDKNCF
NCEKLENNFD	DIKHTTLGER	GALREAMRCL	KCADAPCQKS	CPTNLDIKSF
ITSIANKNYY	GAAKMIFSDN	PLGLTCGMVC	PTSDLCVGGC	NLYATEEGPI
NIGGLQQFAT	EVFKAMSIPQ	IRNPSLPPPE	KMSEAYSAKI	ALFGAGPASI
SCASFLARLG	YSDITIFEKQ	EYVGGLSTSE	IPQFRLPYDV	VNFEIELMKD
LGVKIICGKS	LSVNEMTLST	LKEKGYKAAF	IGIGLPEPNK	DAIFQGLTQD
QGFYTSKDFL	PLVAKGSKAG	MCACHSPLPS	IRGVVIVLGA	GDTAFDCATS
ALRCGARRVF	IVFRKGFVNI	RAVPEEMELA	KEEKCEFLPF	LSPRKVIVKG
GRIVAMQFVR	TEQDETGKWN	EDEDQMVHLK	ADVVISAFGS	VLSDPKVKEA
LSPIKFNRWG	LPEVDPETMQ	TSEAWVFAGG	DVVGLANTTV	ESVNDGKQAS
WYIHKYVQSQ	YGASVSAKPE	LPLFYTPIDL	VDISVEMAGL	KFINPFGLAS
ATPATSTSMI	RRAFEAGWGF	ALTKTFSLDK	DIVTNVSPRI	IRGTTSGPMY
GPGQSSFLNI	ELISEKTAAY	WCQSVTELKA	DFPDNIVIAS	IMCSYNKNDW
TELAKKSEDS	GADALELNLS	CPHGMGERGM	GLACGQDPEL	VRNICRWVRQ
AVQIPFFAKL	TPNVTDIVSI	ARAAKEGGAN	GVTATNTVSG	LMGLKSDGTP
WPAVGIAKRT	TYGGVSGTAI	RPIALRAVTS	IARALPGFPI	LATGGIDSAE
SGLQFLHSGA	SVLQVCSAIQ	NQDFTVIEDY	CTGLKALLYL	KSIEELQDWD
GQSPATVSHQ	KGKPVPRIAE	LMDKKLPSFG	PYLEQRKKII	AENKIRLKEQ
NVAFSPLKRN	CFIPKRPIPT	IKDVIGKALQ	YLGTFGELSN	VEQVVAMIDE
EMCINCGKCY	MTCNDSGYQA	IQFDPETHLP	TITDTCTGCT	LCLSVCPIVD
CIKMVSRTTP	YEPKRGVPLS	VNPVC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, НАДФ, ФАД, флавопротеїном, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Vreken P., van Kuilenburg A.B.P., Meinsma R., van Gennip A.H. (1997). Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency: identification and expression of missense mutations C29R, R886H and R235W. Hum. Genet. 101: 333—338. PMID 9439663 DOI:10.1007/s004390050637
Vreken P., van Kuilenburg A.B.P., Meinsma R., van Gennip A.H. (1997). Identification of novel point mutations in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene. J. Inherit. Metab. Dis. 20: 335—338. PMID 9266349 DOI:10.1023/A:1005357307122
Johnson M.R., Wang K., Tillmanns S., Albin N., Diasio R.B. (1997). Structural organization of the human dihydropyrimidine dehydrogenase gene. Cancer Res. 57: 1660—1663. PMID 9135003
Lu Z.-H., Zhang R., Diasio R.B. (1992). Purification and characterization of dihydropyrimidine dehydrogenase from human liver. J. Biol. Chem. 267: 17102—17109. PMID 1512248

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DPYD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Dihydropyrimidine dehydrogenase переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3012 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, Q12882 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DPYD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Dihydropyrimidine dehydrogenase переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3012 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q12882 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]