DPH1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
DPH1 (англ. Diphthamide biosynthesis 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 443 амінокислот, а молекулярна маса — 48 805[5].
DPH1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DPH1, DPH2L, DPH2L1, OVCA1, DEDSSH, diphthamide biosynthesis 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603527 MGI: 2151233 HomoloGene: 1059 GeneCards: DPH1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 2.03 – 2.04 Mb | Хр. 11: 75.07 – 75.08 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRRQVMAALV | VSGAAEQGGR | DGPGRGRAPR | GRVANQIPPE | ILKNPQLQAA | ||||
IRVLPSNYNF | EIPKTIWRIQ | QAQAKKVALQ | MPEGLLLFAC | TIVDILERFT | ||||
EAEVMVMGDV | TYGACCVDDF | TARALGADFL | VHYGHSCLIP | MDTSAQDFRV | ||||
LYVFVDIRID | TTHLLDSLRL | TFPPATALAL | VSTIQFVSTL | QAAAQELKAE | ||||
YRVSVPQCKP | LSPGEILGCT | SPRLSKEVEA | VVYLGDGRFH | LESVMIANPN | ||||
VPAYRYDPYS | KVLSREHYDH | QRMQAARQEA | IATARSAKSW | GLILGTLGRQ | ||||
GSPKILEHLE | SRLRALGLSF | VRLLLSEIFP | SKLSLLPEVD | VWVQVACPRL | ||||
SIDWGTAFPK | PLLTPYEAAV | ALRDISWQQP | YPMDFYAGSS | LGPWTVNHGQ | ||||
DRRPHAPGRP | ARGKVQEGSA | RPPSAVACED | CSCRDEKVAP | LAP |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література ред.
- Phillips N.J., Zeigler M.R., Deaven L.L. (1996). A cDNA from the ovarian cancer critical region of deletion on chromosome 17p13.3. Cancer Lett. 102: 85—90. PMID 8603384 DOI:10.1016/0304-3835(96)04169-9
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3003 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9BZG8 (англ.) . Архів оригіналу за 5 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |