DPAGT1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

DPAGT1 (англ. Dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 408 амінокислот, а молекулярна маса — 46 090[5].

DPAGT1
Ідентифікатори
Символи DPAGT1, ALG7, CDG-Ij, CDG1J, CMSTA2, D11S366, DGPT, DPAGT, DPAGT2, G1PT, GPT, UAGT, UGAT, CMS13, dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
Зовнішні ІД OMIM: 191350 MGI: 1196396 HomoloGene: 1058 GeneCards: DPAGT1
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 13, congenital myasthenic syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001382
NM_203316
NM_007875
NM_001364464
RefSeq (білок)
NP_001373
NP_031901
NP_001351393
Локус (UCSC) Хр. 11: 119.1 – 119.11 Mb Хр. 9: 44.24 – 44.25 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MWAFSELPMPLLINLIVSLLGFVATVTLIPAFRGHFIAARLCGQDLNKTS
RQQIPESQGVISGAVFLIILFCFIPFPFLNCFVKEQCKAFPHHEFVALIG
ALLAICCMIFLGFADDVLNLRWRHKLLLPTAASLPLLMVYFTNFGNTTIV
VPKPFRPILGLHLDLGILYYVYMGLLAVFCTNAINILAGINGLEAGQSLV
ISASIIVFNLVELEGDCRDDHVFSLYFMIPFFFTTLGLLYHNWYPSRVFV
GDTFCYFAGMTFAVVGILGHFSKTMLLFFMPQVFNFLYSLPQLLHIIPCP
RHRIPRLNIKTGKLEMSYSKFKTKSLSFLGTFILKVAESLQLVTVHQSET
EDGEFTECNNMTLINLLLKVLGPIHERNLTLLLLLLQILGSAITFSIRYQ
LVRLFYDV

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DPAGT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2995 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9H3H5 (англ.) . Архів оригіналу за 23 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

ред.