DPAGT1

DPAGT1
Ідентифікатори
Символи	DPAGT1, ALG7, CDG-Ij, CDG1J, CMSTA2, D11S366, DGPT, DPAGT, DPAGT2, G1PT, GPT, UAGT, UGAT, CMS13, dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 191350 MGI: 1196396 HomoloGene: 1058 GeneCards: DPAGT1
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 13, congenital myasthenic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • UDP-N-acetylglucosamine-lysosomal-enzyme N-acetylglucosaminephosphotransferase activity; • phospho-N-acetylmuramoyl-pentapeptide-transferase activity; • glycosyltransferase activity; • UDP-N-acetylglucosamine-dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase activity; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• integral component of endoplasmic reticulum membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • ендоплазматичний ретикулум; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process; • dolichol metabolic process; • protein complex oligomerization; • UDP-N-acetylglucosamine metabolic process; • protein N-linked glycosylation; • dolichyl diphosphate biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1798
	13478
	ENSG00000172269
	ENSMUSG00000032123
	Q9H3H5
	P42867
	NM_001382; NM_203316
	NM_007875; NM_001364464
	NP_001373
	NP_031901; NP_001351393
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DPAGT1 (англ. Dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 408 амінокислот, а молекулярна маса — 46 090^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWAFSELPMP	LLINLIVSLL	GFVATVTLIP	AFRGHFIAAR	LCGQDLNKTS
RQQIPESQGV	ISGAVFLIIL	FCFIPFPFLN	CFVKEQCKAF	PHHEFVALIG
ALLAICCMIF	LGFADDVLNL	RWRHKLLLPT	AASLPLLMVY	FTNFGNTTIV
VPKPFRPILG	LHLDLGILYY	VYMGLLAVFC	TNAINILAGI	NGLEAGQSLV
ISASIIVFNL	VELEGDCRDD	HVFSLYFMIP	FFFTTLGLLY	HNWYPSRVFV
GDTFCYFAGM	TFAVVGILGH	FSKTMLLFFM	PQVFNFLYSL	PQLLHIIPCP
RHRIPRLNIK	TGKLEMSYSK	FKTKSLSFLG	TFILKVAESL	QLVTVHQSET
EDGEFTECNN	MTLINLLLKV	LGPIHERNLT	LLLLLLQILG	SAITFSIRYQ
LVRLFYDV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504