DNAJC12
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
DNAJC12 (англ. DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 198 амінокислот, а молекулярна маса — 23 415[5].
DNAJC12 | |||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||
Символи | DNAJC12, JDP1, DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12, HPANBH4 | ||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606060 MGI: 1353428 HomoloGene: 8492 GeneCards: DNAJC12 | ||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||
Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient[1] | |||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 10: 67.8 – 67.84 Mb | Хр. 10: 63.22 – 63.25 Mb | |||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDAILNYRSE | DTEDYYTLLG | CDELSSVEQI | LAEFKVRALE | CHPDKHPENP | ||||
KAVETFQKLQ | KAKEILTNEE | SRARYDHWRR | SQMSMPFQQW | EALNDSVKTS | ||||
MHWVVRGKKD | LMLEESDKTH | TTKMENEECN | EQRERKKEEL | ASTAEKTEQK | ||||
EPKPLEKSVS | PQNSDSSGFA | DVNGWHLRFR | WSKDAPSELL | RKFRNYEI |
Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
ред.- Lee J., Hahn Y., Yun J.H., Mita K., Chung J.H. (2000). Characterization of JDP genes, an evolutionarily conserved J domain-only protein family, from human and moths. Biochim. Biophys. Acta. 1491: 355—363. PMID 10760603 DOI:10.1016/S0167-4781(00)00047-6
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Choi J., Djebbar S., Fournier A., Labrie C. (2014). The co-chaperone DNAJC12 binds to Hsc70 and is upregulated by endoplasmic reticulum stress. Cell Stress Chaperones. 19: 439—446. PMID 24122553 DOI:10.1007/s12192-013-0471-6
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAJC12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28908 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UKB3 (англ.) . Архів оригіналу за 26 жовтня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
ред.На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |