DMXL2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
DMXL2 (англ. Dmx like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 036 амінокислот, а молекулярна маса — 339 641[5].
DMXL2 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | DMXL2, RC3, PEPNS, Dmx like 2, DFNA71, EIEE81 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 612186 MGI: 2444630 HomoloGene: 41022 GeneCards: DMXL2 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
autosomal dominant nonsyndromic deafness 71[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 15: 51.45 – 51.62 Mb | Хр. 9: 54.27 – 54.41 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MHLHQVLTGA | VNPGDNCYSV | GSVGDVPFTA | YGSGCDIVIL | ANDFECVQII | ||||
PGAKHGNIQV | SCVECSNQQG | RIAASYGNAV | CIFEPLGINS | HKRNCQLKCQ | ||||
WLKTGQFFLS | SVTYNLAWDP | QDNRLLTATD | SIQLWAPPGD | DILEEEEEID | ||||
NTVPPVLNDW | KCVWQCKTSV | SVHLMEWSPD | GEYFATAGKD | DCLLKVWYPM | ||||
TGWKSSIIPQ | DHHEVKRRQS | STQFSFVYLA | HPRAVTGFSW | RKTSKYMPRG | ||||
SVCNVLLTSC | HDGVCRLWAE | TLLPEDCLLG | EQICETTTSS | IASSLSHAGR | ||||
HKDRIQHALE | TIHHLKNLRK | GQRRSSVLVT | HAELMPDQTA | MHEVQRHISH | ||||
HANALCHFHI | AASINPATDI | PNVLVGTAFN | VDDGNGGFVV | HWLNNKEFHF | ||||
TSSTEVFMHQ | LRKLSDKQVD | HENDDADRED | EEHSQEDRER | GLHMKLDHDL | ||||
SLDRESEAGT | GSSEHEDGER | EGSPRTYSRL | SVPMPLPTVL | LDRKIETLLT | ||||
EWNKNPDMLF | TIHPVDGTFL | VWHVKYLDEY | NPGIFRQVQV | SFSSRIPVAF | ||||
PSGDASSLSK | NIMMYACINA | TKDSHHTLLH | QEGMSVGSPH | GSQPHSRSHS | ||||
THMNILAPTV | MMISKHIDGS | LNQWAVTFAD | KSAFTTVLTV | SHKFRYCGHR | ||||
FHLNDLACHS | VLPLLLTSSH | HNALLTPELD | CQWDSDNKLS | RLMDPVKHIK | ||||
GSSKQPLRNA | ATRTFHDPNA | IYSELILWRV | DPIGPLSYTG | GVSELARINS | ||||
LHTSAFSNVA | WLPTLIPSYC | LGTYCNSASA | CFVASDGKNL | RLYQAVVDAR | ||||
KLLDELSDPE | SSKLIGEVFN | IVSQQSTARP | GCIIELDAIT | NQCGSNTQLL | ||||
HVFQEDFIIG | YKPHKEDMEK | KETEIFFQPS | QGYRPPPFSE | KFFLVVIEKD | ||||
SNNNSILHMW | HLHLKSVQAC | LAKASEGASS | ESLLSVPGQK | NVDSSPETSP | ||||
SVSPMPHSSS | IANLQTASKL | ILSSRLVYSQ | PLDLPESVEV | IRATPSAGHL | ||||
SSSSIYPVCL | APYLVVTTCS | DNKVRFWKCC | MEANPECNKS | DEKEIYHWKR | ||||
WPLMNDEGED | NSSTVSIVGR | PVAVSCSYTG | RLAVAYKQPI | HHNGFVSKEF | ||||
SMHVCIFECE | STGGSEWVLE | QTIHLDDLVK | VGSVLDSRVS | VDSNLFVYSK | ||||
SDALLSKDRY | LIPNIKHLVH | LDWVSKEDGS | HILTVGVGAN | IFMYGRLSGI | ||||
VTEQTNSKDG | VAVITLPLGG | SIKQGVKSRW | VLLRSIDLVS | SVDGTPSLPV | ||||
SLSWVRDGIL | VVGMDCEMHV | YAQWKHAVKF | GDTEADSSNA | EEAAMQDHST | ||||
FKSNMLARKS | VVEGTAISDD | VFCSPTVIQD | GGLFEAAHVL | SPTLPQYHPT | ||||
QLLELMDLGK | VRRAKAILSH | LVKCIAGEVA | IVRDPDAGEG | TKRHLSRTIS | ||||
VSGSTAKETV | TVGKDGTRDY | TEIDSIPPLP | LYALLAADQD | TSYRISEEST | ||||
KIPQSYEDQT | VSQPEDQYSE | LFQIQDIPTD | DIDLEPEKRE | NKSKVINLSQ | ||||
YGPAYFGQEH | ARVLSSHLMH | SSLPGLTRLE | QMFLVALADT | VATTSTELDE | ||||
SRDKSCSGRD | TLDECGLRYL | LAMRLHTCLL | TSLPPLYRVQ | LLHQGVSTCH | ||||
FAWAFHSEAE | EELINMIPAI | QRGDPQWSEL | RAMGIGWWVR | NINTLRRCIE | ||||
KVAKASFQRN | NDALDAALFY | LSMKKKAVVW | GLFRSQHDEK | MTTFFSHNFN | ||||
EDRWRKAALK | NAFSLLGKQR | FEQSAAFFLL | AGSLKDAIEV | CLEKMEDIQL | ||||
AMVIARLYES | EFETSSTYIS | ILNQKILGCQ | KDGSGFSCKR | LHPDPFLRSL | ||||
AYWVMKDYTR | ALDTLLEQTP | KEDDEHQVII | KSCNPVAFSF | YNYLRTHPLL | ||||
IRRNLASPEG | TLATLGLKTE | KNFVDKINLI | ERKLFFTTAN | AHFKVGCPVL | ||||
ALEVLSKIPK | VTKTSALSAK | KDQPDFISHR | MDDVPSHSKA | LSDGNGSSGI | ||||
EWSNVTSSQY | DWSQPIVKVD | EEPLNLDWGE | DHDSALDEEE | DDAVGLVMKS | ||||
TDAREKDKQS | DQKASDPNML | LTPQEEDDPE | GDTEVDVIAE | QLKFRACLKI | ||||
LMTELRTLAT | GYEVDGGKLR | FQLYNWLEKE | IAALHEICNH | ESVIKEYSSK | ||||
TYSKVESDLL | DQEEMVDKPD | IGSYERHQIE | RRRLQAKREH | AERRKSWLQK | ||||
NQDLLRVFLS | YCSLHGAQGG | GLASVRMELK | FLLQESQQET | TVKQLQSPLP | ||||
LPTTLPLLSA | SIASTKTVIA | NPVLYLNNHI | HDILYTIVQM | KTPPHPSIED | ||||
VKVHTLHSLA | ASLSASIYQA | LCDSHSYSQT | EGNQFTGMAY | QGLLLSDRRR | ||||
LRTESIEEHA | TPNSSPAQWP | GVSSLINLLS | SAQDEDQPKL | NILLCEAVVA | ||||
VYLSLLIHAL | ATNSSSELFR | LAAHPLNNRM | WAAVFGGGVK | LVVKPRRQSE | ||||
NISAPPVLSE | DIDKHRRRFN | MRMLVPGRPV | KDATPPPVPA | ERPSYKEKFI | ||||
PPELSMWDYF | VAKPFLPLSD | SGVIYDSDES | IHSDEEDDAF | FSDTQIQEHQ | ||||
DPNSYSWALL | HLTMVKLALH | NVKNFFPIAG | LEFSELPVTS | PLGIAVIKNL | ||||
ENWEQILQEK | MDQFEGPPPN | YINTYPTDLS | VGAGPAILRN | KAMLEPENTP | ||||
FKSRDSSAFP | VKRLWHFLVK | QEVLQETFIR | YIFTKKRKQS | EVEADLGYPG | ||||
GKAKVIHKES | DMIMAFSVNK | ANCNEIVLAS | THDVQELDVT | SLLACQSYIW | ||||
IGEEYDRESK | SSDDVDYRGS | TTTLYQPSAT | SYSASQVHPP | SSLPWLGTGQ | ||||
TSTGASVLMK | RNLHNVKRMT | SHPVHQYYLT | GAQDGSVRMF | EWTRPQQLVC | ||||
FRQAGNARVT | RLYFNSQGNK | CGVADGEGFL | SIWQVNQTAS | NPKPYMSWQC | ||||
HSKATSDFAF | ITSSSLVATS | GHSNDNRNVC | LWDTLISPGN | SLIHGFTCHD | ||||
HGATVLQYAP | KQQLLISGGR | KGHVCIFDIR | QRQLIHTFQA | HDSAIKALAL | ||||
DPYEEYFTTG | SAEGNIKVWR | LTGHGLIHSF | KSEHAKQSIF | RNIGAGVMQI | ||||
DIIQGNRLFS | CGADGTLKTR | VLPNAFNIPN | RILDIL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DMXL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2938 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8TDJ6 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |