DIAPH3
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
DIAPH3 (англ. Diaphanous related formin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 193 амінокислот, а молекулярна маса — 136 926[5].
DIAPH3 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DIAPH3, AN, AUNA1, DIA2, DRF3, NSDAN, diap3, mDia2, diaphanous related formin 3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 614567 MGI: 1927222 HomoloGene: 84829 GeneCards: DIAPH3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal dominant auditory neuropathy 1[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 13: 59.67 – 60.16 Mb | Хр. 14: 86.89 – 87.38 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MERHQPRLHH | PAQGSAAGTP | YPSSASLRGC | RESKMPRRKG | PQHPPPPSGP | ||||
EEPGEKRPKF | HLNIRTLTDD | MLDKFASIRI | PGSKKERPPL | PNLKTAFASS | ||||
DCSAAPLEMM | ENFPKPLSEN | ELLELFEKMM | EDMNLNEDKK | APLREKDFSI | ||||
KKEMVMQYIN | TASKTGSLKR | SRQISPQEFI | HELKMGSADE | RLVTCLESLR | ||||
VSLTSNPVSW | VESFGHEGLG | LLLDILEKLI | SGKIQEKVVK | KNQHKVIQCL | ||||
KALMNTQYGL | ERIMSEERSL | SLLAKAVDPR | HPNMMTDVVK | LLSAVCIVGE | ||||
ESILEEVLEA | LTSAGEEKKI | DRFFCIVEGL | RHNSVQLQVA | CMQLINALVT | ||||
SPDDLDFRLH | IRNEFMRCGL | KEILPNLKCI | KNDGLDIQLK | VFDEHKEEDL | ||||
FELSHRLEDI | RAELDEAYDV | YNMVWSTVKE | TRAEGYFISI | LQHLLLIRND | ||||
YFIRQQYFKL | IDECVSQIVL | HRDGMDPDFT | YRKRLDLDLT | QFVDICIDQA | ||||
KLEEFEEKAS | ELYKKFEKEF | TDHQETQAEL | QKKEAKINEL | QAELQAFKSQ | ||||
FGALPADCNI | PLPPSKEGGT | GHSALPPPPP | LPSGGGVPPP | PPPPPPPPLP | ||||
GMRMPFSGPV | PPPPPLGFLG | GQNSPPLPIL | PFGLKPKKEF | KPEISMRRLN | ||||
WLKIRPHEMT | ENCFWIKVNE | NKYENVDLLC | KLENTFCCQQ | KERREEEDIE | ||||
EKKSIKKKIK | ELKFLDSKIA | QNLSIFLSSF | RVPYEEIRMM | ILEVDETRLA | ||||
ESMIQNLIKH | LPDQEQLNSL | SQFKSEYSNL | CEPEQFVVVM | SNVKRLRPRL | ||||
SAILFKLQFE | EQVNNIKPDI | MAVSTACEEI | KKSKSFSKLL | ELVLLMGNYM | ||||
NAGSRNAQTF | GFNLSSLCKL | KDTKSADQKT | TLLHFLVEIC | EEKYPDILNF | ||||
VDDLEPLDKA | SKVSVETLEK | NLRQMGRQLQ | QLEKELETFP | PPEDLHDKFV | ||||
TKMSRFVISA | KEQYETLSKL | HENMEKLYQS | IIGYYAIDVK | KVSVEDFLTD | ||||
LNNFRTTFMQ | AIKENIKKRE | AEEKEKRVRI | AKELAERERL | ERQQKKKRLL | ||||
EMKTEGDETG | VMDNLLEALQ | SGAAFRDRRK | RTPMPKDVRQ | SLSPMSQRPV | ||||
LKVCNHENQK | VQLTEGSRSH | YNINCNSTRT | PVAKELNYNL | DTHTSTGRIK | ||||
AAEKKEACNV | ESNRKKETEL | LGSFSKNESV | PEVEALLARL | RAL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- DeWard A.D., Alberts A.S. (2009). Ubiquitin-mediated degradation of the formin mDia2 upon completion of cell division. J. Biol. Chem. 284: 20061—20069. PMID 19457867 DOI:10.1074/jbc.M109.000885
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DIAPH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15480 (англ.) . Процитовано 20 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NSV4 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 20 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |