DGKH

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

DGKH (англ. Diacylglycerol kinase eta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 220 амінокислот, а молекулярна маса — 134 866[5].

DGKH
Ідентифікатори
Символи DGKH, DGKeta, diacylglycerol kinase eta
Зовнішні ІД OMIM: 604071 MGI: 2444188 HomoloGene: 99373 GeneCards: DGKH
Пов'язані генетичні захворювання
nephrolithiasis, біполярний афективний розлад[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001081336
NM_001253766
NM_001281794
RefSeq (білок)
NP_001074805
NP_001240695
NP_001268723
Локус (UCSC) Хр. 13: 42.04 – 42.26 Mb Хр. 14: 78.56 – 78.73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAGAGGQHHPPGAAGGAAAGAGAAVTSAAASAGPGEDSSDSEAEQEGPQK
LIRKVSTSGQIRTKTSIKEGQLLKQTSSFQRWKKRYFKLRGRTLYYAKDS
KSLIFDEVDLSDASVAEASTKNANNSFTIITPFRRLMLCAENRKEMEDWI
SSLKSVQTREPYEVAQFNVEHFSGMHNWYACSHARPTFCNVCRESLSGVT
SHGLSCEVCKFKAHKRCAVRATNNCKWTTLASIGKDIIEDEDGVAMPHQW
LEGNLPVSAKCAVCDKTCGSVLRLQDWKCLWCKTMVHTACKDLYHPICPL
GQCKVSIIPPIALNSTDSDGFCRATFSFCVSPLLVFVNSKSGDNQGVKFL
RRFKQLLNPAQVFDLMNGGPHLGLRLFQKFDNFRILVCGGDGSVGWVLSE
IDKLNLNKQCQLGVLPLGTGNDLARVLGWGGSYDDDTQLPQILEKLERAS
TKMLDRWSIMTYELKLPPKASLLPGPPEASEEFYMTIYEDSVATHLTKIL
NSDEHAVVISSAKTLCETVKDFVAKVEKTYDKTLENAVVADAVASKCSVL
NEKLEQLLQALHTDSQAAPVLPGLSPLIVEEDAVESSSEESLGESKEQLG
DDVTKPSSQKAVKPREIMLRANSLKKAVRQVIEEAGKVMDDPTVHPCEPA
NQSSDYDSTETDESKEEAKDDGAKESITVKTAPRSPDARASYGHSQTDSV
PGPAVAASKENLPVLNTRIICPGLRAGLAASIAGSSIINKMLLANIDPFG
ATPFIDPDLDSVDGYSEKCVMNNYFGIGLDAKISLEFNNKREEHPEKCRS
RTKNLMWYGVLGTRELLQRSYKNLEQRVQLECDGQYIPLPSLQGIAVLNI
PSYAGGTNFWGGTKEDDIFAAPSFDDKILEVVAIFDSMQMAVSRVIKLQH
HRIAQCRTVKITIFGDEGVPVQVDGEAWVQPPGIIKIVHKNRAQMLTRDR
AFESTLKSWEDKQKCDSGKPVLRTHLYIHHAIDLATEEVSQMQLCSQAAE
ELITRICDAATIHCLLEQELAHAVNACSHALNKANPRCPESLTRDTATEI
AINVKALYNETESLLVGRVPLQLESPHEERVSNALHSVEVELQKLTEIPW
LYYILHPNEDEEPPMDCTKRNNRSTVFRIVPKFKKEKVQKQKTSSQPVQK
WGTEEVAAWLDLLNLGEYKDIFIRHDIRGAELLHLERRDLKDLGIPKVGH
VKRILQGIKELGRSTPQSEV

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

ред.
  • Murakami T., Sakane F., Imai S., Houkin K., Kanoh H. (2003). Identification and characterization of two splice variants of human diacylglycerol kinase eta. J. Biol. Chem. 278: 34364—34372. PMID 12810723 DOI:10.1074/jbc.M301542200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DGKH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2854 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 20 вересня 2017.
  5. UniProt, Q86XP1 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 20 вересня 2017.

Див. також

ред.