DENND1A

DENND1A
Ідентифікатори
Символи	DENND1A, FAM31A, KIAA1608, DENN domain containing 1A
Зовнішні ІД	OMIM: 613633 MGI: 2442794 HomoloGene: 17141 GeneCards: DENND1A
Пов'язані генетичні захворювання
	короткозорість, синдром полікістозу яєчників
Онтологія гена
Молекулярна функція	• guanyl-nucleotide exchange factor activity; • SH3 domain binding; • lipid binding; • phosphatidylinositol phosphate binding; • phosphatidylinositol-3-phosphate binding;
Клітинна компонента	• мембрана; • клітинна мембрана; • синапс; • міжклітинні контакти; • neuronal cell body; • дендрит (нейробіологія); • clathrin-coated vesicle membrane; • presynaptic membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • clathrin-coated vesicle; • нуклеоплазма; • гіалоплазма; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• ендоцитоз; • regulation of Rab protein signal transduction; • synaptic vesicle endocytosis; • protein transport; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • endocytic recycling;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	57706
	227801
	ENSG00000119522
	ENSMUSG00000035392
	Q8TEH3
	Q8K382
NM_020946; NM_024820; NM_001352964; NM_001352965; NM_001352966;
	NM_001352967; NM_001352968; NM_001393654; NM_001400446; NM_001400449
	NM_146122; NM_001362973; NM_001362977; NM_001362978
NP_065997; NP_079096; NP_001339893; NP_001339894; NP_001339895;
	NP_001339896; NP_001339897
	NP_666234; NP_001349902; NP_001349906; NP_001349907
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DENND1A (англ. DENN domain containing 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 009 амінокислот, а молекулярна маса — 110 577^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGSRIKQNPE	TTFEVYVEVA	YPRTGGTLSD	PEVQRQFPED	YSDQEVLQTL
TKFCFPFYVD	SLTVSQVGQN	FTFVLTDIDS	KQRFGFCRLS	SGAKSCFCIL
SYLPWFEVFY	KLLNILADYT	TKRQENQWNE	LLETLHKLPI	PDPGVSVHLS
VHSYFTVPDT	RELPSIPENR	NLTEYFVAVD	VNNMLHLYAS	MLYERRILII
CSKLSTLTAC	IHGSAAMLYP	MYWQHVYIPV	LPPHLLDYCC	APMPYLIGIH
LSLMEKVRNM	ALDDVVILNV	DTNTLETPFD	DLQSLPNDVI	SSLKNRLKKV
STTTGDGVAR	AFLKAQAAFF	GSYRNALKIE	PEEPITFCEE	AFVSHYRSGA
MRQFLQNATQ	LQLFKQFIDG	RLDLLNSGEG	FSDVFEEEIN	MGEYAGSDKL
YHQWLSTVRK	GSGAILNTVK	TKANPAMKTV	YKFAKDHAKM	GIKEVKNRLK
QKDIAENGCA	PTPEEQLPKT	APSPLVEAKD	PKLREDRRPI	TVHFGQVRPP
RPHVVKRPKS	NIAVEGRRTS	VPSPEQPQPY	RTLRESDSAE	GDEAESPEQQ
VRKSTGPVPA	PPDRAASIDL	LEDVFSNLDM	EAALQPLGQA	KSLEDLRAPK
DLREQPGTFD	YQRLDLGGSE	RSRGVTVALK	LTHPYNKLWS	LGQDDMAIPS
KPPAASPEKP	SALLGNSLAL	PRRPQNRDSI	LNPSDKEEVP	TPTLGSITIP
RPQGRKTPEL	GIVPPPPIPR	PAKLQAAGAA	LGDVSERLQT	DRDRRAALSP
GLLPGVVPQG	PTELLQPLSP	GPGAAGTSSD	ALLALLDPLS	TAWSGSTLPS
RPATPNVATP	FTPQFSFPPA	GTPTPFPQPP	LNPFVPSMPA	APPTLPLVST
PAGPFGAPPA	SLGPAFASGL	LLSSAGFCAP	HRSQPNLSAL	SMPNLFGQMP
MGTHTSPLQP	LGPPAVAPSR	IRTLPLARSS	ARAAETKQGL	ALRPGDPPLL
PPRPPQGLEP	TLQPSAPQQA	RDPFEDLLQK	TKQDVSPSPA	LAPAPDSVEQ
LRKQWETFE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Marat A.L., McPherson P.S. (2010). The connecdenn family, Rab35 guanine nucleotide exchange factors interfacing with the clathrin machinery. J. Biol. Chem. 285: 10627—10637. PMID 20154091 DOI:10.1074/jbc.M109.050930
Yoshimura S., Gerondopoulos A., Linford A., Rigden D.J., Barr F.A. (2010). Family-wide characterization of the DENN domain Rab GDP-GTP exchange factors. J. Cell Biol. 191: 367—381. PMID 20937701 DOI:10.1083/jcb.201008051