CYP24A1 (англ. Cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 58 875[5].

CYP24A1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CYP24A1, CP24, CYP24, HCAI, P450-CC24, cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1, HCINF1
Зовнішні ІД OMIM: 126065 MGI: 88593 HomoloGene: 68094 GeneCards: CYP24A1
Пов'язані генетичні захворювання
розсіяний склероз[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000782
NM_001128915
NM_009996
RefSeq (білок)
NP_000773
NP_001122387
NP_034126
Локус (UCSC) Хр. 20: 54.15 – 54.17 Mb Хр. 2: 170.32 – 170.34 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSSPISKSRSLAAFLQQLRSPRQPPRLVTSTAYTSPQPREVPVCPLTAGG
ETQNAAALPGPTSWPLLGSLLQILWKGGLKKQHDTLVEYHKKYGKIFRMK
LGSFESVHLGSPCLLEALYRTESAYPQRLEIKPWKAYRDYRKEGYGLLIL
EGEDWQRVRSAFQKKLMKPGEVMKLDNKINEVLADFMGRIDELCDERGHV
EDLYSELNKWSFESICLVLYEKRFGLLQKNAGDEAVNFIMAIKTMMSTFG
RMMVTPVELHKSLNTKVWQDHTLAWDTIFKSVKACIDNRLEKYSQQPSAD
FLCDIYHQNRLSKKELYAAVTELQLAAVETTANSLMWILYNLSRNPQVQQ
KLLKEIQSVLPENQVPRAEDLRNMPYLKACLKESMRLTPSVPFTTRTLDK
ATVLGEYALPKGTVLMLNTQVLGSSEDNFEDSSQFRPERWLQEKEKINPF
AHLPFGVGKRMCIGRRLAELQLHLALCWIVRKYDIQATDNEPVEMLHSGT
LVPSRELPIAFCQR

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мітохондрії.

Література

ред.
  • Chen K.-S., Prahl J.M., Deluca H.F. (1993). Isolation and expression of human 1,25-dihydroxyvitamin D3 24-hydroxylase cDNA. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 4543—4547. PMID 8506296 DOI:10.1073/pnas.90.10.4543
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Labuda M., Lemieux N., Tihy F., Prinster C., Glorieux F.H. (1993). Human 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase cytochrome P450 subunit maps to a different chromosomal location than that of pseudovitamin D-deficient rickets. J. Bone Miner. Res. 8: 1397—1406. PMID 8266831 DOI:10.1002/jbmr.5650081114
  • Sakaki T., Kagawa N., Yamamoto K., Inouye K. (2005). Metabolism of vitamin D3 by cytochromes P450. Front. Biosci. 10: 119—134. PMID 15574355 DOI:10.2741/1514
  • Chen K.-S., DeLuca H.F. (1995). Cloning of the human 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D-3 24-hydroxylase gene promoter and identification of two vitamin D-responsive elements. Biochim. Biophys. Acta. 1263: 1—9. PMID 7632726

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CYP24A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2602 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q07973 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.