CTNS

CTNS
Ідентифікатори
Символи	CTNS, CTNS-LSB, PQLC4, cystinosin, lysosomal cystine transporter, SLC66A4
Зовнішні ІД	OMIM: 606272 MGI: 1932872 HomoloGene: 3625 GeneCards: CTNS
Пов'язані генетичні захворювання
	ocular cystinosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• L-cystine transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• late endosome; • intermediate filament cytoskeleton; • integral component of membrane; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • early endosome; • мембрана; • Меланосома; • лізосома; • клітинна мембрана; • екзосома; • lysosomal membrane; • vacuolar membrane;
Біологічний процес	• когнітивність; • melanin biosynthetic process; • трансмембранний транспорт; • glutathione metabolic process; • visual learning; • довготривала пам'ять; • brain development; • lens development in camera-type eye; • adult walking behavior; • ion transport; • ATP metabolic process; • cellular amino acid metabolic process; • марафет; • L-cystine transport; • GO:0015915 транспорт; • negative regulation of hydrogen peroxide biosynthetic process; • positive regulation of mitochondrial membrane potential; • negative regulation of reactive oxygen species biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1497
	83429
	ENSG00000040531
	ENSMUSG00000005949
	O60931
	P57757
NM_001031681; NM_004937; NM_001374492; NM_001374493; NM_001374494;
	NM_001374495; NM_001374496
	NM_031251; NM_001357891; NM_001357892
NP_001026851; NP_004928; NP_001361421; NP_001361422; NP_001361423;
	NP_001361424; NP_001361425
	NP_112541; NP_001344820; NP_001344821
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CTNS (англ. Cystinosin, lysosomal cystine transporter) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 367 амінокислот, а молекулярна маса — 41 738^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIRNWLTIFI	LFPLKLVEKC	ESSVSLTVPP	VVKLENGSST	NVSLTLRPPL
NATLVITFEI	TFRSKNITIL	ELPDEVVVPP	GVTNSSFQVT	SQNVGQLTVY
LHGNHSNQTG	PRIRFLVIRS	SAISIINQVI	GWIYFVAWSI	SFYPQVIMNW
RRKSVIGLSF	DFVALNLTGF	VAYSVFNIGL	LWVPYIKEQF	LLKYPNGVNP
VNSNDVFFSL	HAVVLTLIII	VQCCLYERGG	QRVSWPAIGF	LVLAWLFAFV
TMIVAAVGVT	TWLQFLFCFS	YIKLAVTLVK	YFPQAYMNFY	YKSTEGWSIG
NVLLDFTGGS	FSLLQMFLQS	YNNDQWTLIF	GDPTKFGLGV	FSIVFDVVFF
IQHFCLYRKR	PGYDQLN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Anikster Y., Shotelersuk V., Gahl W.A. (1999). CTNS mutations in patients with cystinosis. Hum. Mutat. 14: 454—458. PMID 10571941 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<454::AID-HUMU2>3.0.CO;2-H