Вікіпедія

CSMD1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CSMD1 (англ. CUB and Sushi multiple domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 565 амінокислот, а молекулярна маса — 388 869[5].

CSMD1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CSMD1, PPP1R24, CUB and Sushi multiple domains 1
Зовнішні ІД OMIM: 608397 MGI: 2137383 HomoloGene: 69536 GeneCards: CSMD1
Пов'язані генетичні захворювання
періодонтит, хвороба Альцгеймера, ожиріння, шизофренія, натуральна віспа, ішемічна хвороба серця, розсіяний склероз[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64478
94109
Ensembl
ENSG00000183117
ENSMUSG00000060924
UniProt
Q96PZ7
Q923L3
RefSeq (мРНК)
NM_033225
NM_053171
RefSeq (білок)
NP_150094
NP_444401
Локус (UCSC) Хр. 8: 2.94 – 4.99 Mb Хр. 8: 15.94 – 17.59 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTAWRRFQSLLLLLGLLVLCARLLTAAKGQNCGGLVQGPNGTIESPGFPH
GYPNYANCTWIIITGERNRIQLSFHTFALEENFDILSVYDGQPQQGNLKV
RLSGFQLPSSIVSTGSILTLWFTTDFAVSAQGFKALYEVLPSHTCGNPGE
ILKGVLHGTRFNIGDKIRYSCLPGYILEGHAILTCIVSPGNGASWDFPAP
FCRAEGACGGTLRGTSSSISSPHFPSEYENNADCTWTILAEPGDTIALVF
TDFQLEEGYDFLEISGTEAPSIWLTGMNLPSPVISSKNWLRLHFTSDSNH
RRKGFNAQFQVKKAIELKSRGVKMLPSKDGSHKNSVLSQGGVALVSHMCL
DPGIPENGRRAGSDFSRVGANVQFSCEDNYVLQGSKSITCQRVTETLAAW
SDHRPICRARTCGSNLRGPSGVITSPNYPVQYEDNAHCVWVITTTDPDKV
IKLAFEEFELERGYDTLTVGDAGKVGDTRSVLYVLTGSSVPDLIVSMSNQ
MWLHLQSDDSIGSPGFKAVYQEIEKGGCGDPGIPAYGKRTGSSFLHGDTL
TFECPAAFELVGERVITCQQNNQWSGNKPSCVFSCFFNFTASSGIILSPN
YPEEYGNNMNCVWLIISEPGSRIHLIFNDFDVEPQFDFLAVKDDGISDIT
VLGTFSGNEVPSQLASSGHIVRLEFQSDHSTTGRGFNITYTTFGQNECHD
PGIPINGRRFGDRFLLGSSVSFHCDDGFVKTQGSESITCILQDGNVVWSS
TVPRCEAPCGGHLTASSGVILPPGWPGYYKDSLHCEWIIEAKPGHSIKMT
FDRFQTEVNYDTLEVRDGPASSSPLIGEYHGTQAPQFLISTGNFMYLLFT
TDNSRSSIGFLIHYESVTLESDSCLDPGIPVNGHRHGGDFGIRSTVTFSC
DPGYTLSDDEPLVCERNHQWNHALPSCDALCGGYIQGKSGTVLSPGFPDF
YPNSLNCTWTIEVSHGKGVQMIFHTFHLESSHDYLLITEDGSFSEPVARL
TGSVLPHTIKAGLFGNFTAQLRFISDFSISYEGFNITFSEYDLEPCDDPG
VPAFSRRIGFHFGVGDSLTFSCFLGYRLEGATKLTCLGGGRRVWSAPLPR
CVAECGASVKGNEGTLLSPNFPSNYDNTHECIYKIETEAGKGIHLRTRSF
QLFEGDTLKVYDGKDSSSRPLGTFTKNELLGLILNSTSNHLWLEFNTNGS
DTDQGFQLTYTSFDLVKCEDPGIPNYGYRIRDEGHFTDTVVLYSCNPGYA
MHGSNTLTCLSGDRRVWDKPLPSCIAECGGQIHAATSGRILSPGYPAPYD
NNLHCTWIIEADPGKTISLHFIVFDTEMAHDILKVWDGPVDSDILLKEWS
GSALPEDIHSTFNSLTLQFDSDFFISKSGFSIQFSTSIAATCNDPGMPQN
GTRYGDSREAGDTVTFQCDPGYQLQGQAKITCVQLNNRFFWQPDPPTCIA
ACGGNLTGPAGVILSPNYPQPYPPGKECDWRVKVNPDFVIALIFKSFNME
PSYDFLHIYEGEDSNSPLIGSYQGSQAPERIESSGNSLFLAFRSDASVGL
SGFAIEFKEKPREACFDPGNIMNGTRVGTDFKLGSTITYQCDSGYKILDP
SSITCVIGADGKPSWDQVLPSCNAPCGGQYTGSEGVVLSPNYPHNYTAGQ
ICLYSITVPKEFVVFGQFAYFQTALNDLAELFDGTHAQARLLSSLSGSHS
GETLPLATSNQILLRFSAKSGASARGFHFVYQAVPRTSDTQCSSVPEPRY
GRRIGSEFSAGSIVRFECNPGYLLQGSTALHCQSVPNALAQWNDTIPSCV
VPCSGNFTQRRGTILSPGYPEPYGNNLNCIWKIIVTEGSGIQIQVISFAT
EQNWDSLEIHDGGDVTAPRLGSFSGTTVPALLNSTSNQLYLHFQSDISVA
AAGFHLEYKTVGLAACQEPALPSNSIKIGDRYMVNDVLSFQCEPGYTLQG
RSHISCMPGTVRRWNYPSPLCIATCGGTLSTLGGVILSPGFPGSYPNNLD
CTWRISLPIGYGAHIQFLNFSTEANHDFLEIQNGPYHTSPMIGQFSGTDL
PAALLSTTHETLIHFYSDHSQNRQGFKLAYQAYELQNCPDPPPFQNGYMI
NSDYSVGQSVSFECYPGYILIGHPVLTCQHGINRNWNYPFPRCDAPCGYN
VTSQNGTIYSPGFPDEYPILKDCIWLITVPPGHGVYINFTLLQTEAVNDY
IAVWDGPDQNSPQLGVFSGNTALETAYSSTNQVLLKFHSDFSNGGFFVLN
FHAFQLKKCQPPPAVPQAEMLTEDDDFEIGDFVKYQCHPGYTLVGTDILT
CKLSSQLQFEGSLPTCEAQCPANEVRTGSSGVILSPGYPGNYFNSQTCSW
SIKVEPNYNITIFVDTFQSEKQFDALEVFDGSSGQSPLLVVLSGNHTEQS
NFTSRSNQLYLRWSTDHATSKKGFKIRYAAPYCSLTHPLKNGGILNRTAG
AVGSKVHYFCKPGYRMVGHSNATCRRNPLGMYQWDSLTPLCQAVSCGIPE
SPGNGSFTGNEFTLDSKVVYECHEGFKLESSQQATAVCQEDGLWSNKGKP
PMCKPVACPSIEAQLSEHVIWRLVSGSLNEYGAQVLLSCSPGYYLEGWRL
LRCQANGTWNIGDERPSCRVISCGSLSFPPNGNKIGTLTVYGATAIFTCN
TGYTLVGSHVRECLANGLWSGSETRCLAGHCGSPDPIVNGHISGDGFSYR
DTVVYQCNPGFRLVGTSVRICLQDHKWSGQTPVCVPITCGHPGNPAHGFT
NGSEFNLNDVVNFTCNTGYLLQGVSRAQCRSNGQWSSPLPTCRVVNCSDP
GFVENAIRHGQQNFPESFEYGMSILYHCKKGFHLLGSSALTCMANGLWDR
SLPKCLAISCGHPGVPANAVLTGELFTYGAVVHYSCRGSESLIGNDTRVC
QEDSHWSGALPHCTGNNPGFCGDPGTPAHGSRLGDDFKTKSLLRFSCEMG
HQLRGSPERTCLLNGSWSGLQPVCEAVSCGNPGTPTNGMIVSSDGILFSS
SVIYACWEGYKTSGLMTRHCTANGTWTGTAPDCTIISCGDPGTLANGIQF
GTDFTFNKTVSYQCNPGYVMEAVTSATIRCTKDGRWNPSKPVCKAVLCPQ
PPPVQNGTVEGSDFRWGSSISYSCMDGYQLSHSAILSCEGRGVWKGEIPQ
CLPVFCGDPGIPAEGRLSGKSFTYKSEVFFQCKSPFILVGSSRRVCQADG
TWSGIQPTCIDPAHNTCPDPGTPHFGIQNSSRGYEVGSTVFFRCRKGYHI
QGSTTRTCLANLTWSGIQTECIPHACRQPETPAHADVRAIDLPTFGYTLV
YTCHPGFFLAGGSEHRTCKADMKWTGKSPVCKSKGVREVNETVTKTPVPS
DVFFVNSLWKGYYEYLGKRQPATLTVDWFNATSSKVNATFSEASPVELKL
TGIYKKEEAHLLLKAFQIKGQADIFVSKFENDNWGLDGYVSSGLERGGFT
FQGDIHGKDFGKFKLERQDPLNPDQDSSSHYHGTSSGSVAAAILVPFFAL
ILSGFAFYLYKHRTRPKVQYNGYAGHENSNGQASFENPMYDTNLKPTEAK
AVRFDTTLNTVCTVV

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

ред.
  • Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins. DNA Res. 8: 179—187. PMID 11572484 DOI:10.1093/dnares/8.4.179
  • Scholnick S.B., Richter T.M. (2003). The role of CSMD1 in head and neck carcinogenesis. Genes Chromosomes Cancer. 38: 281—283. PMID 14506705 DOI:10.1002/gcc.10279

Примітки

ред.
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CSMD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14026 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q96PZ7 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

ред.
  Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=CSMD1&oldid=35371807