CSF3R

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CSF3R (англ. Colony stimulating factor 3 receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 836 амінокислот, а молекулярна маса — 92 156[6].

CSF3R
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CSF3R, CD114, GCSFR, colony stimulating factor 3 receptor, SCN7
Зовнішні ІД OMIM: 138971 MGI: 1339755 HomoloGene: 601 GeneCards: CSF3R
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary neutrophilia, autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency[1]
Реагує на сполуку
Пегфілграстим[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000760
NM_156038
NM_156039
NM_172313
NM_001252651
NM_007782
RefSeq (білок)
NP_000751
NP_724781
NP_758519
NP_001239580
NP_031808
Локус (UCSC) Хр. 1: 36.47 – 36.48 Mb Хр. 4: 125.92 – 125.94 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MARLGNCSLTWAALIILLLPGSLEECGHISVSAPIVHLGDPITASCIIKQ
NCSHLDPEPQILWRLGAELQPGGRQQRLSDGTQESIITLPHLNHTQAFLS
CCLNWGNSLQILDQVELRAGYPPAIPHNLSCLMNLTTSSLICQWEPGPET
HLPTSFTLKSFKSRGNCQTQGDSILDCVPKDGQSHCCIPRKHLLLYQNMG
IWVQAENALGTSMSPQLCLDPMDVVKLEPPMLRTMDPSPEAAPPQAGCLQ
LCWEPWQPGLHINQKCELRHKPQRGEASWALVGPLPLEALQYELCGLLPA
TAYTLQIRCIRWPLPGHWSDWSPSLELRTTERAPTVRLDTWWRQRQLDPR
TVQLFWKPVPLEEDSGRIQGYVVSWRPSGQAGAILPLCNTTELSCTFHLP
SEAQEVALVAYNSAGTSRPTPVVFSESRGPALTRLHAMARDPHSLWVGWE
PPNPWPQGYVIEWGLGPPSASNSNKTWRMEQNGRATGFLLKENIRPFQLY
EIIVTPLYQDTMGPSQHVYAYSQEMAPSHAPELHLKHIGKTWAQLEWVPE
PPELGKSPLTHYTIFWTNAQNQSFSAILNASSRGFVLHGLEPASLYHIHL
MAASQAGATNSTVLTLMTLTPEGSELHIILGLFGLLLLLTCLCGTAWLCC
SPNRKNPLWPSVPDPAHSSLGSWVPTIMEEDAFQLPGLGTPPITKLTVLE
EDEKKPVPWESHNSSETCGLPTLVQTYVLQGDPRAVSTQPQSQSGTSDQV
LYGQLLGSPTSPGPGHYLRCDSTQPLLAGLTPSPKSYENLWFQASPLGTL
VTPAPSQEDDCVFGPLLNFPLLQGIRVHGMEALGSF

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

ред.
  • Fukunaga R., Seto Y., Mizushima S., Nagata S. (1990). Three different mRNAs encoding human granulocyte colony-stimulating factor receptor. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 8702—8706. PMID 1701053 DOI:10.1073/pnas.87.22.8702
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Touw I.P., van de Geijn G.J. (2007). Granulocyte colony-stimulating factor and its receptor in normal myeloid cell development, leukemia and related blood cell disorders. Front. Biosci. 12: 800—815. PMID 17127321 DOI:10.2741/2103
  • Zeidler C., Germeshausen M., Klein C., Welte K. (2009). Clinical implications of ELA2-, HAX1-, and G-CSF-receptor (CSF3R) mutations in severe congenital neutropenia. Br. J. Haematol. 144: 459—467. PMID 19120359 DOI:10.1111/j.1365-2141.2008.07425.x
  • Yamasaki K., Naito S., Anaguchi H., Ohkubo T., Ota Y. (1997). Solution structure of an extracellular domain containing the WSxWS motif of the granulocyte colony-stimulating factor receptor and its interaction with ligand. Nat. Struct. Biol. 4: 498—504. PMID 9187659 DOI:10.1038/nsb0697-498
  • Layton J.E., Iaria J., Smith D.K., Treutlein H.R. (1997). Identification of a ligand-binding site on the granulocyte colony-stimulating factor receptor by molecular modeling and mutagenesis. J. Biol. Chem. 272: 29735—29741. PMID 9368043 DOI:10.1074/jbc.272.47.29735

Примітки

ред.

Див. також

ред.