CRYGB
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CRYGB (англ. Crystallin gamma B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 20 908[5].
CRYGB | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CRYGB, CRYG2, CTRCT39, crystallin gamma B | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 123670 MGI: 88522 HomoloGene: 3816 GeneCards: CRYGB | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
cataract 39 multiple types[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 208.14 – 208.15 Mb | Хр. 1: 65.12 – 65.12 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGKITFYEDR | AFQGRSYECT | TDCPNLQPYF | SRCNSIRVES | GCWMIYERPN | ||||
YQGHQYFLRR | GEYPDYQQWM | GLSDSIRSCC | LIPPHSGAYR | MKIYDRDELR | ||||
GQMSELTDDC | ISVQDRFHLT | EIHSLNVLEG | SWILYEMPNY | RGRQYLLRPG | ||||
EYRRFLDWGA | PNAKVGSLRR | VMDLY |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм.
Література ред.
- den Dunnen J.T., Moormann R.J.M., Cremers F.P.M., Schoenmakers J.G.G. (1985). Two human gamma-crystallin genes are linked and riddled with Alu-repeats. Gene. 38: 197—204. PMID 4065573 DOI:10.1016/0378-1119(85)90218-5
- den Dunnen J.T., van Neck J.W., Cremers F.P.M., Lubsen N.H., Schoenmakers J.G.G. (1989). Nucleotide sequence of the rat gamma-crystallin gene region and comparison with an orthologous human region. Gene. 78: 201—213. PMID 2777080 DOI:10.1016/0378-1119(89)90223-0
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Salim A., Zaidi Z.H. (2003). Homology models of human gamma-crystallins: structural study of the extensive charge network in gamma-crystallins. Biochem. Biophys. Res. Commun. 300: 624—630. PMID 12507494 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02895-4
- Salim A., Bano A., Zaidi Z.H. (2003). Prediction of possible sites for posttranslational modifications in human gamma crystallins: effect of glycation on the structure of human gamma-B-crystallin as analyzed by molecular modeling. Proteins. 53: 162—173. PMID 14517968 DOI:10.1002/prot.10493
- Al Fadhli S., Abdelmoaty S., Al-Hajeri A., Behbehani A., Alkuraya F. (2012). Novel crystallin gamma B mutations in a Kuwaiti family with autosomal dominant congenital cataracts reveal genetic and clinical heterogeneity. Mol. Vis. 18: 2931—2936. PMID 23288985
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CRYGB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2409 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P07316 (англ.) . Архів оригіналу за 29 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |