CRYAB

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CRYAB (англ. Crystallin alpha B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 20 159[5].

CRYAB
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CRYAB, CMD1II, CRYA2, CTPP2, CTRCT16, HEL-S-101, HSPB5, MFM2, crystallin alpha B
Зовнішні ІД OMIM: 123590 MGI: 88516 HomoloGene: 68209 GeneCards: CRYAB
Пов'язані генетичні захворювання
myofibrillar myopathy 2, dilated cardiomyopathy 1II, early-onset posterior polar cataract[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001289782
NM_001289784
NM_001289785
NM_009964
RefSeq (білок)
NP_001276711
NP_001276713
NP_001276714
NP_034094
Локус (UCSC) Хр. 11: 111.91 – 111.92 Mb Хр. 9: 50.66 – 50.67 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDIAIHHPWIRRPFFPFHSPSRLFDQFFGEHLLESDLFPTSTSLSPFYLR
PPSFLRAPSWFDTGLSEMRLEKDRFSVNLDVKHFSPEELKVKVLGDVIEV
HGKHEERQDEHGFISREFHRKYRIPADVDPLTITSSLSSDGVLTVNGPRK
QVSGPERTIPITREEKPAVTAAPKK

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

ред.
  • Kramps J.A., de Man B.M., de Jong W.W. (1977). The primary structure of the B2 chain of human alpha-crystallin. FEBS Lett. 74: 82—84. PMID 838078 DOI:10.1016/0014-5793(77)80757-6
  • Dubin R.A., Ally A.H., Chung S., Piatigorsky J. (1990). Human alpha B-crystallin gene and preferential promoter function in lens. Genomics. 7: 594—601. PMID 2387586 DOI:10.1016/0888-7543(90)90204-8
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Iwaki T., Kume-Iwaki A., Liem R.K.H., Goldman J.E. (1989). Alpha B-crystallin is expressed in non-lenticular tissues and accumulates in Alexander's disease brain. Cell. 57: 71—78. PMID 2539261 DOI:10.1016/0092-8674(89)90173-6
  • Fujii N., Ishibashi Y., Satoh K., Fujino M., Harada K. (1994). Simultaneous racemization and isomerization at specific aspartic acid residues in alpha B-crystallin from the aged human lens. Biochim. Biophys. Acta. 1204: 157—163. PMID 8142454 DOI:10.1016/0167-4838(94)90003-5
  • Hanson S.R.A., Hasan A., Smith D.L., Smith J.B. (2000). The major in vivo modifications of the human water-insoluble lens crystallins are disulfide bonds, deamidation, methionine oxidation and backbone cleavage. Exp. Eye Res. 71: 195—207. PMID 10930324 DOI:10.1006/exer.2000.0868

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CRYAB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2389 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P02511 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

ред.