CRYAA

CRYAA
Ідентифікатори
Символи	CRYAA, CRYA1, CTRCT9, HSPB4, crystallin alpha A
Зовнішні ІД	OMIM: 123580 MGI: 88515 HomoloGene: 48053 GeneCards: CRYAA
Пов'язані генетичні захворювання
	Cataract-microcornea syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• unfolded protein binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • structural constituent of eye lens; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• negative regulation of intracellular transport; • negative regulation of apoptotic process; • protein homooligomerization; • protein refolding; • відповідь на стимул; • зір; • protein stabilization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1409
	12954
	ENSG00000160202
	ENSMUSG00000024041
	P02489
	P24622
	NM_000394; NM_001363766
	NM_001278569; NM_001278570; NM_013501
	NP_000385; NP_001350695; NP_001300979; NP_001307648
	NP_001265498; NP_001265499; NP_038529
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CRYAA (англ. Alpha-crystallin A chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 173 амінокислот, а молекулярна маса — 19 909^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDVTIQHPWF	KRTLGPFYPS	RLFDQFFGEG	LFEYDLLPFL	SSTISPYYRQ
SLFRTVLDSG	ISEVRSDRDK	FVIFLDVKHF	SPEDLTVKVQ	DDFVEIHGKH
NERQDDHGYI	SREFHRRYRL	PSNVDQSALS	CSLSADGMLT	FCGPKIQTGL
DATHAERAIP	VSREEKPTSA	PSS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

de Jong W.W., Terwindt E.C., Bloemendal H. (1975). The amino acid sequence of the A chain of human alpha-crystallin. FEBS Lett. 58: 310—313. PMID 817940 DOI:10.1016/0014-5793(75)80286-9
Jaworski C.J. (1995). A reassessment of mammalian alpha A-crystallin sequences using DNA sequencing: implications for anthropoid affinities of tarsier. J. Mol. Evol. 41: 901—908. PMID 8587135 DOI:10.1007/BF00173170
Andley U.P., Mathur S., Griest T.A., Petrash J.M. (1996). Cloning, expression, and chaperone-like activity of human alphaA-crystallin. J. Biol. Chem. 271: 31973—31980. PMID 8943244 DOI:10.1074/jbc.271.50.31973
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jaworski C.J., Piatigorsky J. (1989). A pseudo-exon in the functional human alpha A-crystallin gene. Nature. 337: 752—754. PMID 2918909 DOI:10.1038/337752a0
McDevitt D.S., Hawkins J.W., Jaworski C.J., Piatigorsky J. (1986). Isolation and partial characterization of the human alpha A-crystallin gene. Exp. Eye Res. 43: 285—291. PMID 3758227 DOI:10.1016/S0014-4835(86)80098-7