CPOX

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CPOX (англ. Coproporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 454 амінокислот, а молекулярна маса — 50 152[4].

CPOX
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CPOX, CPO, CPX, HCP, coproporphyrinogen oxidase, COX, HARPO
Зовнішні ІД OMIM: 612732 MGI: 104841 HomoloGene: 76 GeneCards: CPOX
шифр КФ 1.3.3.3
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000097
NM_007757
RefSeq (білок)
NP_000088
NP_031783
Локус (UCSC) н/д Хр. 16: 58.49 – 58.54 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALQLGRLSSGPCWLVARGGCGGPRAWSQCGGGGLRAWSQRSAAGRVCRP
PGPAGTEQSRGLGHGSTSRGGPWVGTGLAAALAGLVGLATAAFGHVQRAE
MLPKTSGTRATSLGRPEEEEDELAHRCSSFMAPPVTDLGELRRRPGDMKT
KMELLILETQAQVCQALAQVDGGANFSVDRWERKEGGGGISCVLQDGCVF
EKAGVSISVVHGNLSEEAAKQMRSRGKVLKTKDGKLPFCAMGVSSVIHPK
NPHAPTIHFNYRYFEVEEADGNKQWWFGGGCDLTPTYLNQEDAVHFHRTL
KEACDQHGPDLYPKFKKWCDDYFFIAHRGERRGIGGIFFDDLDSPSKEEV
FRFVQSCARAVVPSYIPLVKKHCDDSFTPQEKLWQQLRRGRYVEFNLLYD
RGTKFGLFTPGSRIESILMSLPLTARWEYMHSPSENSKEAEILEVLRHPR
DWVR

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література ред.

  • Delfau-Larue M.H., Martasek P., Grandchamp B. (1994). Coproporphyrinogen oxidase: gene organization and description of a mutation leading to exon 6 skipping. Hum. Mol. Genet. 3: 1325—1330. PMID 7987309 DOI:10.1093/hmg/3.8.1325
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Taketani S., Kohno H., Furukawa T., Yoshinaga T., Tokunaga R. (1994). Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human coproporphyrinogen oxidase. Biochim. Biophys. Acta. 1183: 547—549. PMID 8286403 DOI:10.1016/0005-2728(94)90083-3
  • Martasek P., Nordmann Y., Grandchamp B. (1994). Homozygous hereditary coproporphyria caused by an arginine to tryptophane substitution in coproporphyrinogen oxidase and common intragenic polymorphisms. Hum. Mol. Genet. 3: 477—480. PMID 8012360 DOI:10.1093/hmg/3.3.477
  • Lamoril J., Deybach J.-C., Puy H., Grandchamp B., Nordmann Y. (1997). Three novel mutations in the coproporphyrinogen oxidase gene. Hum. Mutat. 9: 78—80. PMID 8990017 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<78::AID-HUMU17>3.3.CO;2-B
  • Schreiber W.E., Zhang X., Senz J., Jamani A. (1997). Hereditary coproporphyria: exon screening by heteroduplex analysis detects three novel mutations in the coproporphyrinogen oxidase gene. Hum. Mutat. 10: 196—200. PMID 9298818 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<196::AID-HUMU3>3.3.CO;2-E

Примітки ред.

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2321 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  4. UniProt, P36551 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також ред.