CPOX
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CPOX (англ. Coproporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 454 амінокислот, а молекулярна маса — 50 152[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALQLGRLSS | GPCWLVARGG | CGGPRAWSQC | GGGGLRAWSQ | RSAAGRVCRP | ||||
PGPAGTEQSR | GLGHGSTSRG | GPWVGTGLAA | ALAGLVGLAT | AAFGHVQRAE | ||||
MLPKTSGTRA | TSLGRPEEEE | DELAHRCSSF | MAPPVTDLGE | LRRRPGDMKT | ||||
KMELLILETQ | AQVCQALAQV | DGGANFSVDR | WERKEGGGGI | SCVLQDGCVF | ||||
EKAGVSISVV | HGNLSEEAAK | QMRSRGKVLK | TKDGKLPFCA | MGVSSVIHPK | ||||
NPHAPTIHFN | YRYFEVEEAD | GNKQWWFGGG | CDLTPTYLNQ | EDAVHFHRTL | ||||
KEACDQHGPD | LYPKFKKWCD | DYFFIAHRGE | RRGIGGIFFD | DLDSPSKEEV | ||||
FRFVQSCARA | VVPSYIPLVK | KHCDDSFTPQ | EKLWQQLRRG | RYVEFNLLYD | ||||
RGTKFGLFTP | GSRIESILMS | LPLTARWEYM | HSPSENSKEA | EILEVLRHPR | ||||
DWVR |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.
Література ред.
- Delfau-Larue M.H., Martasek P., Grandchamp B. (1994). Coproporphyrinogen oxidase: gene organization and description of a mutation leading to exon 6 skipping. Hum. Mol. Genet. 3: 1325—1330. PMID 7987309 DOI:10.1093/hmg/3.8.1325
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Taketani S., Kohno H., Furukawa T., Yoshinaga T., Tokunaga R. (1994). Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human coproporphyrinogen oxidase. Biochim. Biophys. Acta. 1183: 547—549. PMID 8286403 DOI:10.1016/0005-2728(94)90083-3
- Martasek P., Nordmann Y., Grandchamp B. (1994). Homozygous hereditary coproporphyria caused by an arginine to tryptophane substitution in coproporphyrinogen oxidase and common intragenic polymorphisms. Hum. Mol. Genet. 3: 477—480. PMID 8012360 DOI:10.1093/hmg/3.3.477
- Lamoril J., Deybach J.-C., Puy H., Grandchamp B., Nordmann Y. (1997). Three novel mutations in the coproporphyrinogen oxidase gene. Hum. Mutat. 9: 78—80. PMID 8990017 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<78::AID-HUMU17>3.3.CO;2-B
- Schreiber W.E., Zhang X., Senz J., Jamani A. (1997). Hereditary coproporphyria: exon screening by heteroduplex analysis detects three novel mutations in the coproporphyrinogen oxidase gene. Hum. Mutat. 10: 196—200. PMID 9298818 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<196::AID-HUMU3>3.3.CO;2-E
Примітки ред.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2321 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P36551 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |