COQ8B

COQ8B
Ідентифікатори
Символи	COQ8B, NPHS9, ADCK4, aarF domain containing kinase 4, coenzyme Q8B
Зовнішні ІД	OMIM: 615567 MGI: 1924139 HomoloGene: 86731 GeneCards: COQ8B
Пов'язані генетичні захворювання
	нефротичний синдром
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • kinase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • ATP binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • мітохондріальна мембрана; • мембрана; • мітохондрія; • extrinsic component of mitochondrial inner membrane;
Біологічний процес	• фосфорилювання; • protein phosphorylation; • cerebellar Purkinje cell layer morphogenesis; • ubiquinone biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	79934
	76889
	ENSG00000123815
	ENSMUSG00000003762
	Q96D53
	Q566J8
	NM_001142555; NM_024876
	NM_133770
	NP_001136027; NP_079152
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COQ8B (англ. Coenzyme Q8B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 544 амінокислот, а молекулярна маса — 60 069^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWLKVGGLLR	GTGGQLGQTV	GWPCGALGPG	PHRWGPCGGS	WAQKFYQDGP
GRGLGEEDIR	RAREARPRKT	PRPQLSDRSR	ERKVPASRIS	RLANFGGLAV
GLGLGVLAEM	AKKSMPGGRL	QSEGGSGLDS	SPFLSEANAE	RIVQTLCTVR
GAALKVGQML	SIQDNSFISP	QLQHIFERVR	QSADFMPRWQ	MLRVLEEELG
RDWQAKVASL	EEVPFAAASI	GQVHQGLLRD	GTEVAVKIQY	PGIAQSIQSD
VQNLLAVLKM	SAALPAGLFA	EQSLQALQQE	LAWECDYRRE	AACAQNFRQL
LANDPFFRVP	AVVKELCTTR	VLGMELAGGV	PLDQCQGLSQ	DLRNQICFQL
LTLCLRELFE	FRFMQTDPNW	ANFLYDASSH	QVTLLDFGAS	REFGTEFTDH
YIEVVKAAAD	GDRDCVLQKS	RDLKFLTGFE	TKAFSDAHVE	AVMILGEPFA
TQGPYDFGSG	ETARRIQDLI	PVLLRHRLCP	PPEETYALHR	KLAGAFLACA
HLRAHIACRD	LFQDTYHRYW	ASRQPDAATA	GSLPTKGDSW	VDPS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504