COL4A3BP

COL4A3BP
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2E3M, 2E3N, 2E3O, 2E3P, 2E3Q, 2E3R, 2E3S, 2RSG, 2Z9Y, 2Z9Z, 3H3Q, 3H3R, 3H3S, 3H3T, 4HHV
Ідентифікатори
Символи	CERT1, CERT, CERTL, GPBP, STARD11, MRD34, collagen type IV alpha 3 binding protein, COL4A3BP, ceramide transporter 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604677 MGI: 1915268 HomoloGene: 4173 GeneCards: CERT1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 34
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylinositol-4-phosphate binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ceramide binding; • lipid binding; • ceramide transfer activity; • kinase activity; • ceramide 1-phosphate binding; • ceramide 1-phosphate transfer activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • endoplasmic reticulum membrane; • нуклеоплазма; • ендоплазматичний ретикулум; • perinuclear region of cytoplasm; • внутрішньоклітинний; • гіалоплазма; • мітохондрія; • мембрана;
Біологічний процес	• lipid transport; • sphingolipid biosynthetic process; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • ER to Golgi ceramide transport; • intermembrane sphingolipid transfer; • GO:0000767 cell morphogenesis; • in utero embryonic development; • heart morphogenesis; • ceramide metabolic process; • м'язове скорочення; • endoplasmic reticulum organization; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • проліферація; • фосфорилювання; • response to endoplasmic reticulum stress; • ceramide transport; • lipid homeostasis; • mitochondrion morphogenesis; • intermembrane lipid transfer; • ceramide 1-phosphate transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10087
	68018
	ENSG00000113163
	ENSMUSG00000021669
	Q9Y5P4
	Q9EQG9
NM_001130105; NM_005713; NM_031361; NM_001379002; NM_001379003;
	NM_001379004; NM_001379029
	NM_001164222; NM_023420
NP_001123577; NP_005704; NP_112729; NP_001365931; NP_001365932;
	NP_001365933; NP_001365958
	NP_001157694; NP_075909
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL4A3BP (англ. Collagen type IV alpha 3 binding protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 624 амінокислот, а молекулярна маса — 70 835^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDNQSWNSS	GSEEDPETES	GPPVERCGVL	SKWTNYIHGW	QDRWVVLKNN
ALSYYKSEDE	TEYGCRGSIC	LSKAVITPHD	FDECRFDISV	NDSVWYLRAQ
DPDHRQQWID	AIEQHKTESG	YGSESSLRRH	GSMVSLVSGA	SGYSATSTSS
FKKGHSLREK	LAEMETFRDI	LCRQVDTLQK	YFDACADAVS	KDELQRDKVV
EDDEDDFPTT	RSDGDFLHST	NGNKEKLFPH	VTPKGINGID	FKGEAITFKA
TTAGILATLS	HCIELMVKRE	DSWQKRLDKE	TEKKRRTEEA	YKNAMTELKK
KSHFGGPDYE	EGPNSLINEE	EFFDAVEAAL	DRQDKIEEQS	QSEKVRLHWP
TSLPSGDAFS	SVGTHRFVQK	PYSRSSSMSS	IDLVSASDDV	HRFSSQVEEM
VQNHMTYSLQ	DVGGDANWQL	VVEEGEMKVY	RREVEENGIV	LDPLKATHAV
KGVTGHEVCN	YFWNVDVRND	WETTIENFHV	VETLADNAII	IYQTHKRVWP
ASQRDVLYLS	VIRKIPALTE	NDPETWIVCN	FSVDHDSAPL	NNRCVRAKIN
VAMICQTLVS	PPEGNQEISR	DNILCKITYV	ANVNPGGWAP	ASVLRAVAKR
EYPKFLKRFT	SYVQEKTAGK	PILF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами. Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література ред.

Raya A., Revert F., Navarro S., Saus J. (1999). Characterization of a novel type of serine/threonine kinase that specifically phosphorylates the human goodpasture antigen. J. Biol. Chem. 274: 12642—12649. PMID 10212244 DOI:10.1074/jbc.274.18.12642
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kawano M., Kumagai K., Nishijima M., Hanada K. (2006). Efficient trafficking of ceramide from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus requires a VAMP-associated protein-interacting FFAT motif of CERT. J. Biol. Chem. 281: 30279—30288. PMID 16895911 DOI:10.1074/jbc.M605032200
Tomishige N., Kumagai K., Kusuda J., Nishijima M., Hanada K. (2009). Casein kinase I{gamma}2 down-regulates trafficking of ceramide in the synthesis of sphingomyelin. Mol. Biol. Cell. 20: 348—357. PMID 19005213 DOI:10.1091/mbc.E08-07-0669
Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 519: 223—228. 2015. PMID 25533962 DOI:10.1038/nature14135