COL1A2

COL1A2 (англ. Collagen type I alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 366 амінокислот, а молекулярна маса — 129 314.

COL1A2
Ідентифікатори
Символи	COL1A2, OI4, collagen type I alpha 2, collagen type I alpha 2 chain, EDSCV, EDSARTH2
Зовнішні ІД	OMIM: 120160 MGI: 88468 HomoloGene: 69 GeneCards: COL1A2
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа, Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type
Реагує на сполуку
ocriplasmin
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • identical protein binding • SMAD binding • protein-macromolecule adaptor activity • platelet-derived growth factor binding • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protease binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Клітинна компонента • екзосома • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Позаклітинна матриця • Колаген • collagen type I trimer • міжклітинний простір • ендоплазматичний ретикулум • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • зсідання крові • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • extracellular matrix organization • collagen fibril organization • skin morphogenesis • odontogenesis • skeletal system development • collagen catabolic process • regulation of blood pressure • blood vessel development • regulation of immune response • leukocyte migration • protein heterotrimerization • cellular response to amino acid stimulus • platelet activation • Rho protein signal transduction • cytokine-mediated signaling pathway • bone mineralization • collagen metabolic process • extracellular matrix assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1278	12843
Ensembl	ENSG00000164692	ENSMUSG00000029661
UniProt	P08123	Q01149
RefSeq (мРНК)	NM_000089	NM_007743
RefSeq (білок)	NP_000080	NP_031769
Локус (UCSC)	Хр. 7: 94.39 – 94.43 Mb	Хр. 6: 4.5 – 4.54 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSFVDTRTL		LLLAVTLCLA		TCQSLQEETV		RKGPAGDRGP		RGERGPPGPP
GRDGEDGPTG		PPGPPGPPGP		PGLGGNFAAQ		YDGKGVGLGP		GPMGLMGPRG
PPGAAGAPGP		QGFQGPAGEP		GEPGQTGPAG		ARGPAGPPGK		AGEDGHPGKP
GRPGERGVVG		PQGARGFPGT		PGLPGFKGIR		GHNGLDGLKG		QPGAPGVKGE
PGAPGENGTP		GQTGARGLPG		ERGRVGAPGP		AGARGSDGSV		GPVGPAGPIG
SAGPPGFPGA		PGPKGEIGAV		GNAGPAGPAG		PRGEVGLPGL		SGPVGPPGNP
GANGLTGAKG		AAGLPGVAGA		PGLPGPRGIP		GPVGAAGATG		ARGLVGEPGP
AGSKGESGNK		GEPGSAGPQG		PPGPSGEEGK		RGPNGEAGSA		GPPGPPGLRG
SPGSRGLPGA		DGRAGVMGPP		GSRGASGPAG		VRGPNGDAGR		PGEPGLMGPR
GLPGSPGNIG		PAGKEGPVGL		PGIDGRPGPI		GPAGARGEPG		NIGFPGPKGP
TGDPGKNGDK		GHAGLAGARG		APGPDGNNGA		QGPPGPQGVQ		GGKGEQGPPG
PPGFQGLPGP		SGPAGEVGKP		GERGLHGEFG		LPGPAGPRGE		RGPPGESGAA
GPTGPIGSRG		PSGPPGPDGN		KGEPGVVGAV		GTAGPSGPSG		LPGERGAAGI
PGGKGEKGEP		GLRGEIGNPG		RDGARGAPGA		VGAPGPAGAT		GDRGEAGAAG
PAGPAGPRGS		PGERGEVGPA		GPNGFAGPAG		AAGQPGAKGE		RGAKGPKGEN
GVVGPTGPVG		AAGPAGPNGP		PGPAGSRGDG		GPPGMTGFPG		AAGRTGPPGP
SGISGPPGPP		GPAGKEGLRG		PRGDQGPVGR		TGEVGAVGPP		GFAGEKGPSG
EAGTAGPPGT		PGPQGLLGAP		GILGLPGSRG		ERGLPGVAGA		VGEPGPLGIA
GPPGARGPPG		AVGSPGVNGA		PGEAGRDGNP		GNDGPPGRDG		QPGHKGERGY
PGNIGPVGAA		GAPGPHGPVG		PAGKHGNRGE		TGPSGPVGPA		GAVGPRGPSG
PQGIRGDKGE		PGEKGPRGLP		GLKGHNGLQG		LPGIAGHHGD		QGAPGSVGPA
GPRGPAGPSG		PAGKDGRTGH		PGTVGPAGIR		GPQGHQGPAG		PPGPPGPPGP
PGVSGGGYDF		GYDGDFYRAD		QPRSAPSLRP		KDYEVDATLK		SLNNQIETLL
TPEGSRKNPA		RTCRDLRLSH		PEWSSGYYWI		DPNQGCTMDA		IKVYCDFSTG
ETCIRAQPEN		IPAKNWYRSS		KDKKHVWLGE		TINAGSQFEY		NVEGVTSKEM
ATQLAFMRLL		ANYASQNITY		HCKNSIAYMD		EETGNLKKAV		ILQGSNDVEL
VAEGNSRFTY		TVLVDGCSKK		TNEWGKTIIE		YKTNKPSRLP		FLDIAPLDIG
GADQEFFVDI		GPVCFK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• Dalgleish R. (1997). The human type I collagen mutation database. Nucleic Acids Res. 25: 181—187. PMID 9016532 DOI:10.1093/nar/25.1.181
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kuivaniemi H., Tromp G., Chu M.-L., Prockop D.J. (1988). Structure of a full-length cDNA clone for the prepro alpha 2(I) chain of human type I procollagen. Comparison with the chicken gene confirms unusual patterns of gene conservation. Biochem. J. 252: 633—640. PMID 3421913 DOI:10.1042/bj2520633
• Dickson L.A., de Wet W., Di Liberto M., Weil D., Ramirez F. (1985). Analysis of the promoter region and the N-propeptide domain of the human pro alpha 2(I) collagen gene. Nucleic Acids Res. 13: 3427—3438. PMID 4011429 DOI:10.1093/nar/13.10.3427
• Click E.M., Bornstein P. (1970). Isolation and characterization of the cyanogen bromide peptides from the alpha 1 and alpha 2 chains of human skin collagen. Biochemistry. 9: 4699—4706. PMID 5529814 DOI:10.1021/bi00826a012
• Fietzek P.P., Furthmayr H., Kuehn K. (1974). Comparative sequence studies on alpha2-CB2 from calf, human, rabbit and pig-skin collagen. Eur. J. Biochem. 47: 257—261. PMID 4412529 DOI:10.1111/j.1432-1033.1974.tb03689.x

Див. також

• Хромосома 7