COCH
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
COCH (англ. Cochlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 59 483[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSAAWIPALG | LGVCLLLLPG | PAGSEGAAPI | AITCFTRGLD | IRKEKADVLC | ||||
PGGCPLEEFS | VYGNIVYASV | SSICGAAVHR | GVISNSGGPV | RVYSLPGREN | ||||
YSSVDANGIQ | SQMLSRWSAS | FTVTKGKSST | QEATGQAVST | AHPPTGKRLK | ||||
KTPEKKTGNK | DCKADIAFLI | DGSFNIGQRR | FNLQKNFVGK | VALMLGIGTE | ||||
GPHVGLVQAS | EHPKIEFYLK | NFTSAKDVLF | AIKEVGFRGG | NSNTGKALKH | ||||
TAQKFFTVDA | GVRKGIPKVV | VVFIDGWPSD | DIEEAGIVAR | EFGVNVFIVS | ||||
VAKPIPEELG | MVQDVTFVDK | AVCRNNGFFS | YHMPNWFGTT | KYVKPLVQKL | ||||
CTHEQMMCSK | TCYNSVNIAF | LIDGSSSVGD | SNFRLMLEFV | SNIAKTFEIS | ||||
DIGAKIAAVQ | FTYDQRTEFS | FTDYSTKENV | LAVIRNIRYM | SGGTATGDAI | ||||
SFTVRNVFGP | IRESPNKNFL | VIVTDGQSYD | DVQGPAAAAH | DAGITIFSVG | ||||
VAWAPLDDLK | DMASKPKESH | AFFTREFTGL | EPIVSDVIRG | ICRDFLESQQ | ||||
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Robertson N.G., Hamaker S.A., Patriub V., Aster J.C., Morton C.C. (2003). Subcellular localisation, secretion, and post-translational processing of normal cochlin, and of mutants causing the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9. J. Med. Genet. 40: 479—486. PMID 12843317 DOI:10.1136/jmg.40.7.479
- Goel M., Sienkiewicz A.E., Picciani R., Lee R.K., Bhattacharya S.K. (2011). Cochlin induced TREK-1 co-expression and annexin A2 secretion: role in trabecular meshwork cell elongation and motility. PLoS ONE. 6: E23070—E23070. PMID 21886777 DOI:10.1371/journal.pone.0023070
- Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Identification of a novel COCH mutation, I109N, highlights the similar clinical features observed in DFNA9 families. Hum. Mutat. 17: 351—351. PMID 11295836 DOI:10.1002/humu.37
- Chen D.Y., Chai Y.C., Yang T., Wu H. (2013). Clinical characterization of a novel COCH mutation G87V in a Chinese DFNA9 family. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 77: 1711—1715. PMID 23993205 DOI:10.1016/j.ijporl.2013.07.031
- Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Hum. Mutat. 18: 547—548.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній|title=
(довідка)
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COCH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2180 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O43405 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |