COCH

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

COCH (англ. Cochlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 59 483[5].

COCH
Protein COCH PDB 1jbi.png
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи COCH, COCH-5B2, COCH5B2, DFNA9, cochlin, DFNB110
Зовнішні ІД OMIM: 603196 MGI: 1278313 HomoloGene: 20868 GeneCards: COCH
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 9, nonsyndromic deafness[1]
Шаблон експресії
PBB GE COCH 205229 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001135058
NM_004086
NM_001347720
NM_001198835
NM_007728
RefSeq (білок)
NP_001128530
NP_001334649
NP_004077
NP_001185764
NP_031754
Локус (UCSC) Хр. 14: 30.87 – 30.9 Mb Хр. 12: 51.59 – 51.61 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

ЛітератураРедагувати

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Robertson N.G., Hamaker S.A., Patriub V., Aster J.C., Morton C.C. (2003). Subcellular localisation, secretion, and post-translational processing of normal cochlin, and of mutants causing the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9.. J. Med. Genet. 40: 479 — 486.  PubMed DOI:10.1136/jmg.40.7.479
  • Goel M., Sienkiewicz A.E., Picciani R., Lee R.K., Bhattacharya S.K. (2011). Cochlin induced TREK-1 co-expression and annexin A2 secretion: role in trabecular meshwork cell elongation and motility.. PLoS ONE 6: E23070 — E23070.  PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0023070
  • Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Identification of a novel COCH mutation, I109N, highlights the similar clinical features observed in DFNA9 families.. Hum. Mutat. 17: 351 — 351.  PubMed DOI:10.1002/humu.37
  • Chen D.Y., Chai Y.C., Yang T., Wu H. (2013). Clinical characterization of a novel COCH mutation G87V in a Chinese DFNA9 family.. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 77: 1711 — 1715.  PubMed DOI:10.1016/j.ijporl.2013.07.031
  • Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Hum. Mutat. 18: 547 — 548. 

ПриміткиРедагувати

Див. такожРедагувати