CNNM2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CNNM2 (англ. Cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 875 амінокислот, а молекулярна маса — 96 623[5].

CNNM2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CNNM2, ACDP2, HOMG6, HOMGSMR, cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Зовнішні ІД OMIM: 607803 MGI: 2151054 HomoloGene: 9761 GeneCards: CNNM2
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія, аневризми судин головного мозку, renal hypomagnesemia 6[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_017649
NM_199076
NM_199077
NM_001102471
NM_033569
RefSeq (білок)
NP_060119
NP_951058
NP_951059
NP_001095941
NP_291047
Локус (UCSC) Хр. 10: 102.92 – 103.09 Mb Хр. 19: 46.75 – 46.87 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MIGCGACEPKVKMAGGQAAAALPTWKMAARRSLSARGRGILQAAAGRLLP
LLLLSCCCGAGGCAAVGENEETVIIGLRLEDTNDVSFMEGGALRVSERTR
VKLRVYGQNINNETWSRIAFTEHERRRHSPGERGLGGPAPPEPDSGPQRC
GIRTSDIIILPHIILNRRTSGIIEIEIKPLRKMEKSKSYYLCTSLSTPAL
GAGGSGSTGGAVGGKGGSGVAGLPPPPWAETTWIYHDGEDTKMIVGEEKK
FLLPFWLQVIFISLLLCLSGMFSGLNLGLMALDPMELRIVQNCGTEKEKN
YAKRIEPVRRQGNYLLCSLLLGNVLVNTTLTILLDDIAGSGLVAVVVSTI
GIVIFGEIVPQAICSRHGLAVGANTIFLTKFFMMMTFPASYPVSKLLDCV
LGQEIGTVYNREKLLEMLRVTDPYNDLVKEELNIIQGALELRTKTVEDVM
TPLRDCFMITGEAILDFNTMSEIMESGYTRIPVFEGERSNIVDLLFVKDL
AFVDPDDCTPLKTITKFYNHPLHFVFNDTKLDAMLEEFKKGKSHLAIVQR
VNNEGEGDPFYEVLGIVTLEDVIEEIIKSEILDETDLYTDNRTKKKVAHR
ERKQDFSAFKQTDSEMKVKISPQLLLAMHRFLATEVEAFSPSQMSEKILL
RLLKHPNVIQELKYDEKNKKAPEYYLYQRNKPVDYFVLILQGKVEVEAGK
EGMKFEASAFSYYGVMALTASPVPLSLSRTFVVSRTELLAAGSPGENKSP
PRPCGLNHSDSLSRSDRIDAVTPTLGSSNNQLNSSLLQVYIPDYSVRALS
DLQFVKISRQQYQNALMASRMDKTPQSSDSENTKIELTLTELHDGLPDET
ANLLNEQNCVTHSKANHSLHNEGAI

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CNNM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:103 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9H8M5 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також ред.