CNGA1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CNGA1 (англ. Cyclic nucleotide gated channel alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 690 амінокислот, а молекулярна маса — 79 586[6].

CNGA1
Ідентифікатори
Символи CNGA1, CNCG, CNCG1, CNG-1, CNG1, RCNC1, RCNCa, RCNCalpha, RP49, Cyclic nucleotide-gated channel alpha 1, cyclic nucleotide gated channel alpha 1, cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
Зовнішні ІД OMIM: 123825 MGI: 88436 HomoloGene: 55432 GeneCards: CNGA1
Пов'язані генетичні захворювання
пігментний ретиніт, retinitis pigmentosa 49[1]
Реагує на сполуку
guanosine cyclic 3',5'-phosphate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000087
NM_001142564
NM_001379270
NM_007723
RefSeq (білок)
NP_000078
NP_001136036
NP_001366199
NP_000078.2
NP_031749
Локус (UCSC) Хр. 4: 47.94 – 48.02 Mb Хр. 5: 72.76 – 72.8 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKLSMKNNIINTQQSFVTMPNVIVPDIEKEIRRMENGACSSFSEDDDSAS
TSEESENENPHARGSFSYKSLRKGGPSQREQYLPGAIALFNVNNSSNKDQ
EPEEKKKKKKEKKSKSDDKNENKNDPEKKKKKKDKEKKKKEEKSKDKKEE
EKKEVVVIDPSGNTYYNWLFCITLPVMYNWTMVIARACFDELQSDYLEYW
LILDYVSDIVYLIDMFVRTRTGYLEQGLLVKEELKLINKYKSNLQFKLDV
LSLIPTDLLYFKLGWNYPEIRLNRLLRFSRMFEFFQRTETRTNYPNIFRI
SNLVMYIVIIIHWNACVFYSISKAIGFGNDTWVYPDINDPEFGRLARKYV
YSLYWSTLTLTTIGETPPPVRDSEYVFVVVDFLIGVLIFATIVGNIGSMI
SNMNAARAEFQARIDAIKQYMHFRNVSKDMEKRVIKWFDYLWTNKKTVDE
KEVLKYLPDKLRAEIAINVHLDTLKKVRIFADCEAGLLVELVLKLQPQVY
SPGDYICKKGDIGREMYIIKEGKLAVVADDGVTQFVVLSDGSYFGEISIL
NIKGSKAGNRRTANIKSIGYSDLFCLSKDDLMEALTEYPDAKTMLEEKGK
QILMKDGLLDLNIANAGSDPKDLEEKVTRMEGSVDLLQTRFARILAEYES
MQQKLKQRLTKVEKFLKPLIDTEFSSIEGPGAESGPIDST

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література ред.

  • Distler M., Biel M., Flockerzi V., Hofmann F. (1994). Expression of cyclic nucleotide-gated cation channels in non-sensory tissues and cells. Neuropharmacology. 33: 1275—1282. PMID 7532814 DOI:10.1016/0028-3908(94)90027-2

Примітки ред.

Див. також ред.