CLN8
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CLN8 (англ. CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 286 амінокислот, а молекулярна маса — 32 787[5].
CLN8 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | CLN8, C8orf61, EPMR, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8, transmembrane ER and ERGIC protein, CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein, TLCD6 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607837 MGI: 1349447 HomoloGene: 10340 GeneCards: CLN8 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
neuronal ceroid lipofuscinosis 8, neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant, neuronal ceroid lipofuscinosis[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 8: 1.76 – 1.8 Mb | Хр. 8: 14.93 – 14.95 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNPASDGGTS | ESIFDLDYAS | WGIRSTLMVA | GFVFYLGVFV | VCHQLSSSLN | ||||
ATYRSLVARE | KVFWDLAATR | AVFGVQSTAA | GLWALLGDPV | LHADKARGQQ | ||||
NWCWFHITTA | TGFFCFENVA | VHLSNLIFRT | FDLFLVIHHL | FAFLGFLGCL | ||||
VNLQAGHYLA | MTTLLLEMST | PFTCVSWMLL | KAGWSESLFW | KLNQWLMIHM | ||||
FHCRMVLTYH | MWWVCFWHWD | GLVSSLYLPH | LTLFLVGLAL | LTLIINPYWT | ||||
HKKTQQLLNP | VDWNFAQPEA | KSRPEGNGQL | LRKKRP |
Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lonka L., Kyttaelae A., Ranta S., Jalanko A., Lehesjoki A.-E. (2000). The neuronal ceroid lipofuscinosis CLN8 membrane protein is a resident of the endoplasmic reticulum. Hum. Mol. Genet. 9: 1691—1697. PMID 10861296 DOI:10.1093/hmg/9.11.1691
- Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLN8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2079 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UBY8 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |