CLIP2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CLIP2 (англ. CAP-Gly domain containing linker protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 046 амінокислот, а молекулярна маса — 115 837[4].
| CLIP2 | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||
| Символи | CLIP2, CLIP, CLIP-115, CYLN2, WBSCR3, WBSCR4, WSCR3, WSCR4, CAP-Gly domain containing linker protein 2 | ||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 603432 MGI: 1313136 HomoloGene: 20718 GeneCards: CLIP2 | ||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||
 |
|||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||
| Entrez |
|
|
|||||||||||||
| Ensembl |
|
|
|||||||||||||
| UniProt |
|
|
|||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 7: 74.29 – 74.41 Mb | Хр. 5: 134.52 – 134.58 Mb | |||||||||||||
| PubMed search | [1] | [2] | |||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MQKPSGLKPP | GRGGKHSSPM | GRTSTGSASS | SAAVAASSKE | GSPLHKQSSG | ||||
| PSSSPAAAAA | PEKPGPKAAE | VGDDFLGDFV | VGERVWVNGV | KPGVVQYLGE | ||||
| TQFAPGQWAG | VVLDDPVGKN | DGAVGGVRYF | ECPALQGIFT | RPSKLTRQPT | ||||
| AEGSGSDAHS | VESLTAQNLS | LHSGTATPPL | TSRVIPLRES | VLNSSVKTGN | ||||
| ESGSNLSDSG | SVKRGEKDLR | LGDRVLVGGT | KTGVVRYVGE | TDFAKGEWCG | ||||
| VELDEPLGKN | DGAVAGTRYF | QCPPKFGLFA | PIHKVIRIGF | PSTSPAKAKK | ||||
| TKRMAMGVSA | LTHSPSSSSI | SSVSSVASSV | GGRPSRSGLL | TETSSRYARK | ||||
| ISGTTALQEA | LKEKQQHIEQ | LLAERDLERA | EVAKATSHIC | EVEKEIALLK | ||||
| AQHEQYVAEA | EEKLQRARLL | VESVRKEKVD | LSNQLEEERR | KVEDLQFRVE | ||||
| EESITKGDLE | TQTQLEHARI | GELEQSLLLE | KAQAERLLRE | LADNRLTTVA | ||||
| EKSRVLQLEE | ELTLRRGEIE | ELQQCLLHSG | PPPPDHPDAA | EILRLRERLL | ||||
| SASKEHQRES | GVLRDKYEKA | LKAYQAEVDK | LRAANEKYAQ | EVAGLKDKVQ | ||||
| QATSENMGLM | DNWKSKLDSL | ASDHQKSLED | LKATLNSGPG | AQQKEIGELK | ||||
| AVMEGIKMEH | QLELGNLQAK | HDLETAMHVK | EKEALREKLQ | EAQEELAGLQ | ||||
| RHWRAQLEVQ | ASQHRLELQE | AQDQRRDAEL | RVHELEKLDV | EYRGQAQAIE | ||||
| FLKEQISLAE | KKMLDYERLQ | RAEAQGKQEV | ESLREKLLVA | ENRLQAVEAL | ||||
| CSSQHTHMIE | SNDISEETIR | TKETVEGLQD | KLNKRDKEVT | ALTSQTEMLR | ||||
| AQVSALESKC | KSGEKKVDAL | LKEKRRLEAE | LETVSRKTHD | ASGQLVLISQ | ||||
| ELLRKERSLN | ELRVLLLEAN | RHSPGPERDL | SREVHKAEWR | IKEQKLKDDI | ||||
| RGLREKLTGL | DKEKSLSDQR | RYSLIDRSSA | PELLRLQHQL | MSTEDALRDA | ||||
| LDQAQQVEKL | MEAMRSCPDK | AQTIGNSGSA | NGIHQQDKAQ | KQEDKH |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.Із-за цього ж гену є генетична хвороба синдром Вільямса .
Література
ред.- Vandeweyer G., Van der Aa N., Reyniers E., Kooy R.F. (2012). The contribution of CLIP2 haploinsufficiency to the clinical manifestations of the Williams-Beuren syndrome. Am. J. Hum. Genet. 90: 1071—1078. PMID 22608712 DOI:10.1016/j.ajhg.2012.04.020
Примітки
ред.- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2586 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UDT6 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
ред.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |