CIB2

CIB2
Ідентифікатори
Символи	CIB2, DFNB48, KIP2, USH1J, calcium and integrin binding family member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 605564 MGI: 1929293 HomoloGene: 4653 GeneCards: CIB2
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 48, Usher syndrome type 1J, nonsyndromic deafness
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • зв'язування з іоном металу; • integrin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • magnesium ion binding; • calcium ion binding;
Клітинна компонента	• cell projection; • blood microparticle; • мембрана; • neuromuscular junction; • клітинна мембрана; • війка; • Сарколема; • muscle tendon junction; • stereocilium; • photoreceptor outer segment; • цитоплазма; • photoreceptor inner segment; • cuticular plate;
Біологічний процес	• positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • cellular response to ATP; • calcium ion homeostasis; • photoreceptor cell maintenance;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10518
	56506
	ENSG00000136425
	ENSMUSG00000037493
	O75838
	Q9Z309
	NM_001271888; NM_001271889; NM_001301224; NM_006383
	NM_019686
	NP_001258817; NP_001258818; NP_001288153; NP_006374
	NP_062660
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CIB2 (англ. Calcium and integrin binding family member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 187 амінокислот, а молекулярна маса — 21 644^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGNKQTIFTE	EQLDNYQDCT	FFNKKDILKL	HSRFYELAPN	LVPMDYRKSP
IVHVPMSLII	QMPELRENPF	KERIVAAFSE	DGEGNLTFND	FVDMFSVLCE
SAPRELKANY	AFKIYDFNTD	NFICKEDLEL	TLARLTKSEL	DEEEVVLVCD
KVIEEADLDG	DGKLGFADFE	DMIAKAPDFL	STFHIRI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Huang H., Bogstie J.N., Vogel H.J. (2012). Biophysical and structural studies of the human calcium- and integrin-binding protein family: understanding their functional similarities and differences. Biochem. Cell Biol. 90: 646—656. PMID 22779914 DOI:10.1139/o2012-021