CHSY1

CHSY1
Ідентифікатори
Символи	CHSY1, CHSY, CSS1, ChSy-1, TPBS, chondroitin sulfate synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608183 MGI: 2681120 HomoloGene: 8950 GeneCards: CHSY1
Пов'язані генетичні захворювання
	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • transferase activity; • acetylgalactosaminyltransferase activity; • glycosyltransferase activity; • N-acetylgalactosaminyl-proteoglycan 3-beta-glucuronosyltransferase activity; • glucuronosyl-N-acetylgalactosaminyl-proteoglycan 4-beta-N-acetylgalactosaminyltransferase activity;
Клітинна компонента	• extracellular region; • integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • Golgi membrane; • Golgi cisterna membrane; • мембрана;
Біологічний процес	• proximal/distal pattern formation; • bone morphogenesis; • cartilage development; • chondrocyte development; • negative regulation of ossification; • sulfation; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • response to nutrient levels; • chondroitin sulfate biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	22856
	269941
	ENSG00000131873
	ENSMUSG00000032640
	Q86X52
	Q6ZQ11
	NM_014918
	NM_001081163
	NP_055733
	NP_001074632
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CHSY1 (англ. Chondroitin sulfate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 802 амінокислот, а молекулярна маса — 91 784^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAARGRRAWL	SVLLGLVLGF	VLASRLVLPR	ASELKRAGPR	RRASPEGCRS
GQAAASQAGG	ARGDARGAQL	WPPGSDPDGG	PRDRNFLFVG	VMTAQKYLQT
RAVAAYRTWS	KTIPGKVQFF	SSEGSDTSVP	IPVVPLRGVD	DSYPPQKKSF
MMLKYMHDHY	LDKYEWFMRA	DDDVYIKGDR	LENFLRSLNS	SEPLFLGQTG
LGTTEEMGKL	ALEPGENFCM	GGPGVIMSRE	VLRRMVPHIG	KCLREMYTTH
EDVEVGRCVR	RFAGVQCVWS	YEMQQLFYEN	YEQNKKGYIR	DLHNSKIHQA
ITLHPNKNPP	YQYRLHSYML	SRKISELRHR	TIQLHREIVL	MSKYSNTEIH
KEDLQLGIPP	SFMRFQPRQR	EEILEWEFLT	GKYLYSAVDG	QPPRRGMDSA
QREALDDIVM	QVMEMINANA	KTRGRIIDFK	EIQYGYRRVN	PMYGAEYILD
LLLLYKKHKG	KKMTVPVRRH	AYLQQTFSKI	QFVEHEELDA	QELAKRINQE
SGSLSFLSNS	LKKLVPFQLP	GSKSEHKEPK	DKKINILIPL	SGRFDMFVRF
MGNFEKTCLI	PNQNVKLVVL	LFNSDSNPDK	AKQVELMRDY	RIKYPKADMQ
ILPVSGEFSR	ALALEVGSSQ	FNNESLLFFC	DVDLVFTTEF	LQRCRANTVL
GQQIYFPIIF	SQYDPKIVYS	GKVPSDNHFA	FTQKTGFWRN	YGFGITCIYK
GDLVRVGGFD	VSIQGWGLED	VDLFNKVVQA	GLKTFRSQEV	GVVHVHHPVF
CDPNLDPKQY	KMCLGSKAST	YGSTQQLAEM	WLEKNDPSYS	KSSNNNGSVR
TA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

Kitagawa H., Uyama T., Sugahara K. (2001). Molecular cloning and expression of a human chondroitin synthase. J. Biol. Chem. 276: 38721—38726. PMID 11514575 DOI:10.1074/jbc.M106871200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kitagawa H., Izumikawa T., Uyama T., Sugahara K. (2003). Molecular cloning of a chondroitin polymerizing factor that cooperates with chondroitin synthase for chondroitin polymerization. J. Biol. Chem. 278: 23666—23671. PMID 12716890 DOI:10.1074/jbc.M302493200