CHRND
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CHRND (англ. Cholinergic receptor nicotinic delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 517 амінокислот, а молекулярна маса — 58 895[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEGPVLTLGL | LAALAVCGSW | GLNEEERLIR | HLFQEKGYNK | ELRPVAHKEE | ||||
SVDVALALTL | SNLISLKEVE | ETLTTNVWIE | HGWTDNRLKW | NAEEFGNISV | ||||
LRLPPDMVWL | PEIVLENNND | GSFQISYSCN | VLVYHYGFVY | WLPPAIFRSS | ||||
CPISVTYFPF | DWQNCSLKFS | SLKYTAKEIT | LSLKQDAKEN | RTYPVEWIII | ||||
DPEGFTENGE | WEIVHRPARV | NVDPRAPLDS | PSRQDITFYL | IIRRKPLFYI | ||||
INILVPCVLI | SFMVNLVFYL | PADSGEKTSV | AISVLLAQSV | FLLLISKRLP | ||||
ATSMAIPLIG | KFLLFGMVLV | TMVVVICVIV | LNIHFRTPST | HVLSEGVKKL | ||||
FLETLPELLH | MSRPAEDGPS | PGALVRRSSS | LGYISKAEEY | FLLKSRSDLM | ||||
FEKQSERHGL | ARRLTTARRP | PASSEQAQQE | LFNELKPAVD | GANFIVNHMR | ||||
DQNNYNEEKD | SWNRVARTVD | RLCLFVVTPV | MVVGTAWIFL | QGVYNQPPPQ | ||||
PFPGDPYSYN | VQDKRFI |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Shen X.M., Fukuda T., Ohno K., Sine S.M., Engel A.G. (2008). Congenital myasthenia-related AChR delta subunit mutation interferes with intersubunit communication essential for channel gating. J. Clin. Invest. 118: 1867—1876. PMID 18398509 DOI:10.1172/JCI34527
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CHRND переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Cholinergic receptor nicotinic delta subunit переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1965 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q07001 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |