CHL1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CHL1 (англ. Cell adhesion molecule L1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 208 амінокислот, а молекулярна маса — 135 071[5].

CHL1
Ідентифікатори
Символи CHL1, CALL, L1CAM2, cell adhesion molecule L1 like
Зовнішні ІД OMIM: 607416 MGI: 1098266 HomoloGene: 21314 GeneCards: CHL1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001253387
NM_001253388
NM_006614
NM_007697
RefSeq (білок)
NP_001240316
NP_001240317
NP_006605
NP_031723
Локус (UCSC) Хр. 3: 0.2 – 0.41 Mb Хр. 6: 103.49 – 103.73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEPLLLGRGLIVYLMFLLLKFSKAIEIPSSVQQVPTIIKQSKVQVAFPFD
EYFQIECEAKGNPEPTFSWTKDGNPFYFTDHRIIPSNNSGTFRIPNEGHI
SHFQGKYRCFASNKLGIAMSEEIEFIVPSVPKFPKEKIDPLEVEEGDPIV
LPCNPPKGLPPLHIYWMNIELEHIEQDERVYMSQKGDLYFANVEEKDSRN
DYCCFAAFPRLRTIVQKMPMKLTVNSSNSIKQRKPKLLLPPTESGSESSI
TILKGEILLLECFAEGLPTPQVDWNKIGGDLPKGRETKENYGKTLKIENV
SYQDKGNYRCTASNFLGTATHDFHVIVEEPPRWTKKPQSAVYSTGSNGIL
LCEAEGEPQPTIKWRVNGSPVDNHPFAGDVVFPREISFTNLQPNHTAVYQ
CEASNVHGTILANANIDVVDVRPLIQTKDGENYATVVGYSAFLHCEFFAS
PEAVVSWQKVEEVKPLEGRRYHIYENGTLQINRTTEEDAGSYSCWVENAI
GKTAVTANLDIRNATKLRVSPKNPRIPKLHMLELHCESKCDSHLKHSLKL
SWSKDGEAFEINGTEDGRIIIDGANLTISNVTLEDQGIYCCSAHTALDSA
ADITQVTVLDVPDPPENLHLSERQNRSVRLTWEAGADHNSNISEYIVEFE
GNKEEPGRWEELTRVQGKKTTVILPLAPFVRYQFRVIAVNEVGRSQPSQP
SDHHETPPAAPDRNPQNIRVQASQPKEMIIKWEPLKSMEQNGPGLEYRVT
WKPQGAPVEWEEETVTNHTLRVMTPAVYAPYDVKVQAINQLGSGPDPQSV
TLYSGEDYPDTAPVIHGVDVINSTLVKVTWSTVPKDRVHGRLKGYQINWW
KTKSLLDGRTHPKEVNILRFSGQRNSGMVPSLDAFSEFHLTVLAYNSKGA
GPESEPYIFQTPEGVPEQPTFLKVIKVDKDTATLSWGLPKKLNGNLTGYL
LQYQIINDTYEIGELNDINITTPSKPSWHLSNLNATTKYKFYLRACTSQG
CGKPITEESSTLGEGSKGIGKISGVNLTQKTHPIEVFEPGAEHIVRLMTK
NWGDNDSIFQDVIETRGREYAGLYDDISTQGWFIGLMCAIALLTLLLLTV
CFVKRNRGGKYSVKEKEDLHPDPEIQSVKDETFGEYSDSDEKPLKGSLRS
LNRDMQPTESADSLVEYGEGDHGLFSEDGSFIGAYAGSKEKGSVESNGSS
TATFPLRA

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, диференціація, нейрогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CHL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1939 (англ.) . Архів оригіналу за 28 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, O00533 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

ред.