CHIT1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CHIT1 (англ. Chitinase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 466 амінокислот, а молекулярна маса — 51 681[4].

CHIT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CHIT1, CHI3, CHIT, CHITD, chitinase 1
Зовнішні ІД OMIM: 600031 MGI: 1919134 HomoloGene: 68318 GeneCards: CHIT1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001256125
NM_001270509
NM_003465
NM_001284524
NM_001284525
NM_027979
RefSeq (білок)
NP_001243054
NP_003456
NP_001271453
NP_001271454
NP_082255
Локус (UCSC) Хр. 1: 203.21 – 203.27 Mb Хр. 1: 134.04 – 134.08 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVRSVAWAGFMVLLMIPWGSAAKLVCYFTNWAQYRQGEARFLPKDLDPSL
CTHLIYAFAGMTNHQLSTTEWNDETLYQEFNGLKKMNPKLKTLLAIGGWN
FGTQKFTDMVATANNRQTFVNSAIRFLRKYSFDGLDLDWEYPGSQGSPAV
DKERFTTLVQDLANAFQQEAQTSGKERLLLSAAVPAGQTYVDAGYEVDKI
AQNLDFVNLMAYDFHGSWEKVTGHNSPLYKRQEESGAAASLNVDAAVQQW
LQKGTPASKLILGMPTYGRSFTLASSSDTRVGAPATGSGTPGPFTKEGGM
LAYYEVCSWKGATKQRIQDQKVPYIFRDNQWVGFDDVESFKTKVSYLKQK
GLGGAMVWALDLDDFAGFSCNQGRYPLIQTLRQELSLPYLPSGTPELEVP
KPGQPSEPEHGPSPGQDTFCQGKADGLYPNPRERSSFYSCAAGRLFQQSC
PTGLVFSNSCKCCTWN

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі. Також секретований назовні.

Література

ред.
  • Boot R.G., Renkema G.H., Strijland A., van Zonneveld A.J., Aerts J.M.F.G. (1995). Cloning of a cDNA encoding chitotriosidase, a human chitinase produced by macrophages. J. Biol. Chem. 270: 26252—26256. PMID 7592832 DOI:10.1074/jbc.270.44.26252
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Renkema G.H., Boot R.G., Muijsers A.O., Donker-Koopman W.E., Aerts J.M.F.G. (1995). Purification and characterization of human chitotriosidase, a novel member of the chitinase family of proteins. J. Biol. Chem. 270: 2198—2202. PMID 7836450 DOI:10.1074/jbc.270.5.2198
  • Grace M.E., Balwani M., Nazarenko I., Prakash-Cheng A., Desnick R.J. (2007). Type 1 Gaucher disease: null and hypomorphic novel chitotriosidase mutations-implications for diagnosis and therapeutic monitoring. Hum. Mutat. 28: 866—873. PMID 17464953 DOI:10.1002/humu.20524

Примітки

ред.
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1936 (англ.) . Процитовано 15 вересня 2017.
  4. UniProt, Q13231 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 15 вересня 2017.

Див. також

ред.