CEP83

CEP83
Ідентифікатори
Символи	CEP83, CCDC41, NPHP18, NY-REN-58, centrosomal protein 83
Зовнішні ІД	OMIM: 615847 MGI: 1924298 HomoloGene: 9396 GeneCards: CEP83
Пов'язані генетичні захворювання
	nephronophthisis 18
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Центріоль; • гіалоплазма; • комплекс Ґольджі; • цитоскелет; • ciliary transition fiber;
Біологічний процес	• protein localization to centrosome; • vesicle docking; • cell projection organization; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • establishment of centrosome localization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	51134
	77048
	ENSG00000173588
	ENSMUSG00000020024
	Q9Y592
	Q9D5R3
NM_001042399; NM_016122; NM_001346457; NM_001346458; NM_001346459;
	NM_001346460; NM_001346461; NM_001346462; NM_001368037; NM_001368038; NM_001368039; NM_001368040; NM_001368041; NM_001368042
	NM_029852
NP_001035858; NP_001333386; NP_001333387; NP_001333388; NP_001333389;
	NP_001333390; NP_001333391; NP_057206; NP_001354966; NP_001354967; NP_001354968; NP_001354969; NP_001354970; NP_001354971
	NP_084128
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CEP83 (англ. Centrosomal protein 83) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 693 амінокислот, а молекулярна маса — 82 059^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDTFPNNFPP	GGDSGLTGSQ	SEFQKMLIDE	RLRCEHHKAN	YQTLKAEHTR
LQNEHVKLQN	ELKHLFNEKQ	TQQEKLQLLL	EELRGELVEK	TKDLEEMKLQ
ILTPQKLELL	RAQIQQELET	PMRERFRNLD	EEVEKYRAVY	NKLRYEHTFL
KSEFEHQKEE	YARILDEGKI	KYESEIARLE	EDKEELRNQL	LNVDLTKDSK
RVEQLAREKV	YLCQKLKGLE	AEVAELKAEK	ENSEAQVENA	QRIQVRQLAE
MQATVRSLEA	EKQSANLRAE	RLEKELQSSS	EQNTFLINKL	HKAEREINTL
SSKVKELKHS	NKLEITDIKL	ETARAKSELE	RERNKIQSEL	DGLQSDNEIL
KAAVEHHKVL	LVEKDRELIR	KVQAAKEEGY	QKLVVLQDEK	LELENRLADL
EKMKVEHDVW	RQSEKDQYEE	KLRASQMAEE	ITRKELQSVR	LKLQQQIVTI
ENAEKEKNEN	SDLKQQISSL	QIQVTSLAQS	ENDLLNSNQM	LKEMVERLKQ
ECRNFRSQAE	KAQLEAEKTL	EEKQIQWLEE	KHKLHERITD	REEKYNQAKE
KLQRAAIAQK	KRKSLHENKL	KRLQEKVEVL	EAKKEELETE	NQVLNRQNVP
FEDYTRLQKR	LKDIQRRHNE	FRSLILVPNM	PPTASINPVS	FQSSAMVPSM
ELPFPPHMQE	EQHQRELSLL	RKRLEELETT	QRKQLEELGS	SGE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504