CEP78

CEP78
Ідентифікатори
Символи	CEP78, C9orf81, IP63, centrosomal protein 78, CRDHL
Зовнішні ІД	OMIM: 617110 MGI: 1924386 HomoloGene: 11030 GeneCards: CEP78
Пов'язані генетичні захворювання
	cone-rod dystrophy and hearing loss; CRDHL
Ортологи
	84131
	208518
	ENSG00000148019
	ENSMUSG00000041491
	Q5JTW2
	Q6IRU7
NM_001098802; NM_032171; NM_001330691; NM_001330693; NM_001330694;
	NM_001349838; NM_001349839; NM_001349840
	NM_198019
NP_001092272; NP_001317620; NP_001317622; NP_001317623; NP_115547;
	NP_001336767; NP_001336768; NP_001336769
	NP_932136
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CEP78 (англ. Centrosomal protein 78) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 689 амінокислот, а молекулярна маса — 76 396^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIDSVKLRRD	SAADFFSHYE	YLCALQNSVP	LPAVRACLRE	GVLDFNADRL
RGVDWAPLLS	TLKINKDLPL	VSIKSFFQPW	LGDTGSDMNK	FCRSRVPAIR
YKDVTFQLCK	ALKGCLSISS	VLKNLELNGL	ILRERDLTIL	AKGLNKSASL
VHLSLANCPI	GDGGLEIICQ	GIKSSITLKT	VNFTGCNLTW	QGADHMAKIL
KYQTMRRHEE	TWAESLRYRR	PDLDCMAGLR	RITLNCNTLI	GDLGACAFAD
SLSEDLWLRA	LDLQQCGLTN	EGAKALLEAL	ETNTTLVVLD	IRKNPLIDHS
MMKAVIKKVL	QNGRSAKSEY	QWITSPSVKE	PSKTAKQKRR	TIILGSGHKG
KATIRIGLAT	KKPVSSGRKH	SLGKEYYAPA	PLPPGVSGFL	PWRTAERAKR
HRGFPLIKTR	DICNQLQQPG	FPVTVTVESP	SSSEVEEVDD	SSESVHEVPE
KTSIEQEALQ	EKLEECLKQL	KEERVIRLKV	DKRVSELEHE	NAQLRNINFS
LSEALHAQSL	TNMILDDEGV	LGSIENSFQK	FHAFLDLLKD	AGLGQLATMA
GIDQSDFQLL	GHPQMTSTVS	NPPKEEKKAL	EDEKPEPKQN	ALGQMQNIQF
QKITGDARIP	LPLDSFPVPV	STPEGLGTSS	NNLGVPATEQ	RQESFEGFIA
RMCSPSPDAT	SGTGSQRKEE	ELSRNSRSSS	EKKTKTESH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504