CEP41

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CEP41 (англ. Centrosomal protein 41) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 41 368[5].

CEP41
Ідентифікатори
Символи CEP41, JBTS15, TSGA14, centrosomal protein 41
Зовнішні ІД OMIM: 610523 MGI: 1891414 HomoloGene: 10284 GeneCards: CEP41
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 15, Joubert syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001257158
NM_001257159
NM_001257160
NM_018718
NM_031998
RefSeq (білок)
NP_001244087
NP_001244088
NP_001244089
NP_061188
NP_114387
Локус (UCSC) Хр. 7: 130.39 – 130.44 Mb Хр. 6: 30.65 – 30.69 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSLRRHIGNPEYLMKRIPQNPRYQHIKSRLDTGNSMTKYTEKLEEIKKNY
RYKKDELFKRLKVTTFAQLIIQVASLSDQTLEVTAEEIQRLEDNDSAASD
PDAETTARTNGKGNPGEQSPSPEQFINNAGAGDSSRSTLQSVISGVGELD
LDKGPVKKAEPHTKDKPYPDCPFLLLDVRDRDSYQQCHIVGAYSYPIATL
SRTMNPYSNDILEYKNAHGKIIILYDDDERLASQAATTMCERGFENLFML
SGGLKVLAQKFPEGLITGSLPASCQQALPPGSARKRSSPKGPPLPAENKW
RFTPEDLKKIEYYLEEEQGPADHPSRLNQANSSGRESKVPGARSAQNLPG
GGPASHSNPRSLSSGHLQGKPWK

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг, метилювання. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CEP41 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12370 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9BYV8 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

ред.