CEP104
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CEP104 (англ. Centrosomal protein 104) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 925 амінокислот, а молекулярна маса — 104 448[5].
CEP104 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | CEP104, GlyBP, KIAA0562, CFAP256, JBTS25, ROC22, centrosomal protein 104 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 616690 MGI: 2687282 HomoloGene: 44919 GeneCards: CEP104 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
Joubert syndrome 25, Joubert syndrome[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 3.81 – 3.86 Mb | Хр. 4: 154.06 – 154.09 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPHKIGFVVV | SSSGHEDGFS | ARELMIHAPT | VSGWRSPRFC | QFPQEIVLQM | ||||
VERCRIRKLQ | LLAHQYMISS | KIEFYISESL | PEYFAPYQAE | RFRRLGYVSL | ||||
CDNEKTGCKA | RELKSVYVDA | VGQFLKLIFH | QNHVNKYNIY | NQVALVAINI | ||||
IGDPADFSDE | SNTASREKLI | DHYLGHNSED | PALEGTYARK | SDYISPLDDL | ||||
AFDMYQDPEV | AQIIRKLDER | KREAVQKERY | DYAKKLKQAI | ADLQKVGERL | ||||
GRYEVEKRCA | VEKEDYDLAK | EKKQQMEQYR | AEVYEQLELH | SLLDAELMRR | ||||
PFDLPLQPLA | RSGSPCHQKP | MPSLPQLEER | GTENQFAEPF | LQEKPSSYSL | ||||
TISPQHSAVD | PLLPATDPHP | KINAESLPYD | ERPLPAIRKH | YGEAVVEPEM | ||||
SNADISDARR | GGMLGEPEPL | TEKALREASS | AIDVLGETLV | AEAYCKTWSY | ||||
REDALLALSK | KLMEMPVGTP | KEDLKNTLRA | SVFLVRRAIK | DIVTSVFQAS | ||||
LKLLKMIITQ | YIPKHKLSKL | ETAHCVERTI | PVLLTRTGDS | SARLRVTAAN | ||||
FIQEMALFKE | VKSLQIIPSY | LVQPLKANSS | VHLAMSQMGL | LARLLKDLGT | ||||
GSSGFTIDNV | MKFSVSALEH | RVYEVRETAV | RIILDMYRQH | QASILEYLPP | ||||
DDSNTRRNIL | YKTIFEGFAK | IDGRATDAEM | RARRKAATEE | AEKQKKEEIK | ||||
ALQGQLAALK | EIQAEVQEKE | SDAVKPKNQD | IQGGKAAPAE | ALGIPDEHYL | ||||
DNLCIFCGER | SESFTEEGLD | LHYWKHCLML | TRCDHCKQVV | EISSLTEHLL | ||||
TECDKKDGFG | KCYRCSEAVF | KEELPRHIKH | KDCNPAKPEK | LANRCPLCHE | ||||
NFSPGEEAWK | AHLMGPAGCT | MNLRKTHILQ | KAPALQPGKS | SAVAASGPLG | ||||
SKAGSKIPTP | KGGLSKSSSR | TYAKR |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Satish Tammana T.V., Tammana D., Diener D.R., Rosenbaum J. (2013). Centrosomal protein CEP104 (Chlamydomonas FAP256) moves to the ciliary tip during ciliary assembly. J. Cell Sci. 126: 5018—5029. PMID 23970417 DOI:10.1242/jcs.133439
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP104 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24866 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O60308 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |