CCDC50
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CCDC50 (англ. Coiled-coil domain containing 50) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 306 амінокислот, а молекулярна маса — 35 822[5].
CCDC50 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CCDC50, C3orf6, DFNA44, YMER, coiled-coil domain containing 50 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 611051 MGI: 1914751 HomoloGene: 32655 GeneCards: CCDC50 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal dominant nonsyndromic deafness 44[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 191.33 – 191.4 Mb | Хр. 16: 27.21 – 27.27 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAEVSIDQSK | LPGVKEVCRD | FAVLEDHTLA | HSLQEQEIEH | HLASNVQRNR | ||||
LVQHDLQVAK | QLQEEDLKAQ | AQLQKRYKDL | EQQDCEIAQE | IQEKLAIEAE | ||||
RRRIQEKKDE | DIARLLQEKE | LQEEKKRKKH | FPEFPATRAY | ADSYYYEDGG | ||||
MKPRVMKEAV | STPSRMAHRD | QEWYDAEIAR | KLQEEELLAT | QVDMRAAQVA | ||||
QDEEIARLLM | AEEKKAYKKA | KEREKSSLDK | RKQDPEWKPK | TAKAANSKSK | ||||
ESDEPHHSKN | ERPARPPPPI | MTDGEDADYT | HFTNQQSSTR | HFSKSESSHK | ||||
GFHYKH |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
ред.- Vazza G., Picelli S., Bozzato A., Mostacciuolo M.L. (2003). Identification and characterization of C3orf6, a new conserved human gene mapping to chromosome 3q28. Gene. 314: 113—120. PMID 14527723 DOI:10.1016/S0378-1119(03)00710-8
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Blagoev B., Ong S.-E., Kratchmarova I., Mann M. (2004). Temporal analysis of phosphotyrosine-dependent signaling networks by quantitative proteomics. Nat. Biotechnol. 22: 1139—1145. PMID 15314609 DOI:10.1038/nbt1005
- Smith C.J., Berry D.M., McGlade C.J. (2013). The E3 ubiquitin ligases RNF126 and Rabring7 regulate endosomal sorting of the epidermal growth factor receptor. J. Cell Sci. 126: 1366—1380. PMID 23418353 DOI:10.1242/jcs.116129
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CCDC50 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18111 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q8IVM0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 лютого 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |