CCDC114
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CCDC114 (англ. Coiled-coil domain containing 114) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 670 амінокислот, а молекулярна маса — 75 046[5].
CCDC114 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ODAD1, CILD20, coiled-coil domain containing 114, outer dynein arm docking complex subunit 1, CCDC114 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 615038 MGI: 2446120 HomoloGene: 128610 GeneCards: ODAD1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
primary ciliary dyskinesia 20[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 48.3 – 48.32 Mb | Хр. 7: 45.57 – 45.6 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEGERRAYSK | EVHQRINKQL | EEIRRLEEVR | GDLQVQISAA | QNQVKRLRDS | ||||
QRLENMDRLL | KGRAQVQAEI | EELQEQTRAL | DKQIQEWETR | IFTHSKNVRS | ||||
PGFILDQKVK | IRRRIRILEN | QLDRVTCHFD | NQLVRNAALR | EELDLLRIDR | ||||
NRYLNVDRKL | KKEIHHLHHL | VSTLILSSTS | AYAVREEAKA | KMGLLRERAE | ||||
KEEAQSEMEA | QVLQRQILHL | EQLHHFLKLK | NNDRQPDPDV | LEKREKQAGE | ||||
VAEGVWKTSQ | ERLVLCYEDA | LNKLSQLMGE | SDPDLLVQKY | LEIEERNFAE | ||||
FNFINEQNLE | LEHVQEEIKE | MQEALVSARA | SKDDQHLLQE | QQQKVLQQRM | ||||
DKVHSEAERL | EARFQDVRGQ | LEKLKADIQL | LFTKAHCDSS | MIDDLLGVKT | ||||
SMGDRDMGLF | LSLIEKRLVE | LLTVQAFLHA | QSFTSLADAA | LLVLGQSLED | ||||
LPKKMAPLQP | PDTLEDPPGF | EASDDYPMSR | EELLSQVEKL | VELQEQAEAQ | ||||
RQKDLAAAAA | KLDGTLSVDL | ASTQRAGSST | VLVPTRHPHA | IPGSILSHKT | ||||
SRDRGSLGHV | TFGGLSSSTG | HLPSHITHGD | PNTGHVTFGS | TSASSGGHVT | ||||
FRPVSASSYL | GSTGYVGSSR | GGENTEGGVE | SGGTASDSSG | GLGSSRDHVS | ||||
STGPASSTGP | GSSTSKDSRG |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CCDC114 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26560 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96M63 (англ.) . Архів оригіналу за 17 лютого 2018. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |