CAVIN1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CAVIN1 (англ. Caveolae associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 390 амінокислот, а молекулярна маса — 43 476[5].

CAVIN1
Ідентифікатори
Символи CAVIN1, CAVIN, CGL4, cavin-1, FKSG13, PTRF, polymerase I and transcript release factor, caveolae associated protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 603198 MGI: 1277968 HomoloGene: 7499 GeneCards: CAVIN1
Пов'язані генетичні захворювання
congenital generalized lipodystrophy type 4[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_012232
NM_008986
NM_001359105
NM_027160
RefSeq (білок)
NP_036364
NP_033012
NP_001346034
Локус (UCSC) Хр. 17: 42.4 – 42.42 Mb Хр. 11: 100.85 – 100.86 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEDPTLYIVERPLPGYPDAEAPEPSSAGAQAAEEPSGAGSEELIKSDQVN
GVLVLSLLDKIIGAVDQIQLTQAQLEERQAEMEGAVQSIQGELSKLGKAH
ATTSNTVSKLLEKVRKVSVNVKTVRGSLERQAGQIKKLEVNEAELLRRRN
FKVMIYQDEVKLPAKLSISKSLKESEALPEKEGEELGEGERPEEDAAALE
LSSDEAVEVEEVIEESRAERIKRSGLRRVDDFKKAFSKEKMEKTKVRTRE
NLEKTRLKTKENLEKTRHTLEKRMNKLGTRLVPAERREKLKTSRDKLRKS
FTPDHVVYARSKTAVYKVPPFTFHVKKIREGQVEVLKATEMVEVGADDDE
GGAERGEAGDLRRGSSPDVHALLEITEESDAVLVDKSDSD

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК, рРНК. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jansa P., Mason S.W., Hoffmann-Rohrer U., Grummt I. (1998). Cloning and functional characterization of PTRF, a novel protein which induces dissociation of paused ternary transcription complexes. EMBO J. 17: 2855—2864. PMID 9582279 DOI:10.1093/emboj/17.10.2855
  • Aboulaich N., Vainonen J.P., Stralfors P., Vener A.V. (2004). Vectorial proteomics reveal targeting, phosphorylation and specific fragmentation of polymerase I and transcript release factor (PTRF) at the surface of caveolae in human adipocytes. Biochem. J. 383: 237—248. PMID 15242332 DOI:10.1042/BJ20040647
  • Aboulaich N., Oertegren U., Vener A.V., Stralfors P. (2006). Association and insulin regulated translocation of hormone-sensitive lipase with PTRF. Biochem. Biophys. Res. Commun. 350: 657—661. PMID 17026959 DOI:10.1016/j.bbrc.2006.09.094
  • Liu L., Pilch P.F. (2008). A critical role of cavin (polymerase I and transcript release factor) in caveolae formation and organization. J. Biol. Chem. 283: 4314—4322. PMID 18056712 DOI:10.1074/jbc.M707890200
  • Hansen C.G., Bright N.A., Howard G., Nichols B.J. (2009). SDPR induces membrane curvature and functions in the formation of caveolae. Nat. Cell Biol. 11: 807—814. PMID 19525939 DOI:10.1038/ncb1887

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CAVIN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9688 (англ.) . Архів оригіналу за 11 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q6NZI2 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.