CARNS1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CARNS1 (англ. Carnosine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 827 амінокислот, а молекулярна маса — 88 484[4].

CARNS1
Ідентифікатори
Символи CARNS1, ATPGD1, carnosine synthase 1
Зовнішні ІД OMIM: 613368 MGI: 2147595 HomoloGene: 26439 GeneCards: CARNS1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001166222
NM_020811
NM_001394577
NM_001394578
NM_001394579
NM_134148
RefSeq (білок)
NP_001159694
NP_065862
NP_598909
Локус (UCSC) Хр. 11: 67.41 – 67.43 Mb н/д
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLLCLSPAWLMKVPAPGQPGEAALLVSKAVSFHPGGLTFLDDFVPPRRAT
YFLAGLGLGPGRGREAAELARDLTCPTGASAELARLLEDRLLTRQLLAQQ
GGVAVPATLAFTYKPPGLLRGGDASLGLRLVELSGKEGQETLVKEEVEAF
LRSEALGDILQVAVKLSGWRWRGRQAWRLHPRAELGAVVDTVLALLEKLE
EEESVLVEAVYPPAQLPCSDGPSPGPGLAVRICAVVCRTQGDRPLLSKVV
CGVGRGDRPLRHHNSLPRTLEVALAQCGLGEEAQVAAVRQRVKAAAEAAL
AAVLALEAGLSAEQRGGRRAHTDFLGVDFALTAAGGVLTPVALELNGGLC
LEACGALEGLWAAPRLGPAADEAVAAPLVETMLRRSARCLMEGKQLLVVG
AGGVSKKFVWEAARDYGLQLHLVESDPNHFASQLVQTFIHFDMTEHRRDE
ENARLLAELVRARGLKLDGCFSYWDDCLVLTALLCQELGLPCSSPAAMRL
AKQKSLTQLHLLHHHGPPWPAPSLHAVPCCPLESEADVERAVHQVPLPGV
MKLEFGAGAVGVRLVEDAPQCHEHFSRITRDLQGEADHPGIGLGWGNAML
LMEFVEGTEHDVDLVLFGGRLLAAFVSDNGPTRLPGFTETAACMPTGLAP
EQEAQMVQAAFRCCLGCGLLDGVFNVELKLTGAGPRLIEINPRMGGFYLR
DWILELYGVDLLLAAVMVACGLRPALPTRPRARGHLVGVMCLVSQHLQAL
SSTASRETLQALHDRGLLRLNLLEEALVPGEYEEPYCSVACAGPSPTEAR
LRLLGLCQGLGIDGPSYPVAHFLSHFK

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном марганцю.

Література

ред.
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Drozak J., Veiga-da-Cunha M., Vertommen D., Stroobant V., Van Schaftingen E. (2010). Molecular identification of carnosine synthase as ATP-grasp domain-containing protein 1 (ATPGD1). J. Biol. Chem. 285: 9346—9356. PMID 20097752 DOI:10.1074/jbc.M109.095505

Примітки

ред.
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29268 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.
  4. UniProt, A5YM72 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

ред.