CANT1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CANT1 (англ. Calcium activated nucleotidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 401 амінокислот, а молекулярна маса — 44 840[5].

CANT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CANT1, DBQD, SCAN-1, SCAN1, SHAPY, DBQD1, calcium activated nucleotidase 1, EDM7
Зовнішні ІД OMIM: 613165 MGI: 1923275 HomoloGene: 69460 GeneCards: CANT1
Пов'язані генетичні захворювання
Desbuquois dysplasia[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001159772
NM_001159773
NM_138793
NM_001025617
NM_001025618
NM_001267591
NM_001267592
NM_029502
RefSeq (білок)
NP_001153244
NP_001153245
NP_620148
NP_001020788
NP_001020789
NP_001254520
NP_001254521
NP_083778
Локус (UCSC) Хр. 17: 78.99 – 79.01 Mb Хр. 11: 118.3 – 118.31 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPVQLSEHPEWNESMHSLRISVGGLPVLASMTKAADPRFRPRWKVILTFF
VGAAILWLLCSHRPAPGRPPTHNAHNWRLGQAPANWYNDTYPLSPPQRTP
AGIRYRIAVIADLDTESRAQEENTWFSYLKKGYLTLSDSGDKVAVEWDKD
HGVLESHLAEKGRGMELSDLIVFNGKLYSVDDRTGVVYQIEGSKAVPWVI
LSDGDGTVEKGFKAEWLAVKDERLYVGGLGKEWTTTTGDVVNENPEWVKV
VGYKGSVDHENWVSNYNALRAAAGIQPPGYLIHESACWSDTLQRWFFLPR
RASQERYSEKDDERKGANLLLSASPDFGDIAVSHVGAVVPTHGFSSFKFI
PNTDDQIIVALKSEEDSGRVASYIMAFTLDGRFLLPETKIGSVKYEGIEF
I

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

ред.
  • Smith T., Hicks-Berger C., Kim S., Kirley T. (2002). Cloning, expression, and characterization of a soluble calcium-activated nucleotidase, a human enzyme belonging to a new family of extracellular nucleotidases. Arch. Biochem. Biophys. 406: 105—115. PMID 12234496 DOI:10.1016/S0003-9861(02)00420-4
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Failer B.U., Braun N., Zimmermann H. (2002). Cloning, expression, and functional characterization of a Ca2+-dependent endoplasmic reticulum nucleoside diphosphatase. J. Biol. Chem. 277: 36978—36986. PMID 12167635 DOI:10.1074/jbc.M201656200
  • Yang M., Kirley T.L. (2004). Site-directed mutagenesis of human soluble calcium-activated nucleotidase 1 (hSCAN-1): identification of residues essential for enzyme activity and the Ca(2+)-induced conformational change. Biochemistry. 43: 9185—9194. PMID 15248776 DOI:10.1021/bi049565o
  • Faden M., Al-Zahrani F., Arafah D., Alkuraya F.S. (2010). Mutation of CANT1 causes Desbuquois dysplasia. Am. J. Med. Genet. A. 152: 1157—1160. PMID 20425819 DOI:10.1002/ajmg.a.33404
  • Dai J., Liu J., Deng Y., Smith T.M., Lu M. (2004). Structure and protein design of a human platelet function inhibitor. Cell. 116: 649—659. PMID 15006348 DOI:10.1016/S0092-8674(04)00172-2

Примітки

ред.

Див. також

ред.