CALN1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CALN1 (англ. Calneuron 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 219 амінокислот, а молекулярна маса — 24 837[5].
CALN1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | CALN1, CABP8, calneuron 1 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607176 MGI: 2155987 HomoloGene: 10966 GeneCards: CALN1 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
бічний аміотрофічний склероз[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 71.78 – 72.45 Mb | Хр. 5: 130.4 – 130.88 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPFHHVTAGL | LYKGNYLNRS | LSAGSDSEQL | ANISVEELDE | IREAFRVLDR | ||||
DGNGFISKQE | LGMAMRSLGY | MPSEVELAII | MQRLDMDGDG | QVDFDEFMTI | ||||
LGPKLVSSEG | RDGFLGNTID | SIFWQFDMQR | ITLEELKHIL | YHAFRDHLTM | ||||
KDIENIIINE | EESLNETSGN | CQTEFEGVHS | QKQNRQTCVR | KSLICAFAMA | ||||
FIISVMLIAA | NQILRSGME |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.
Література
ред.- Wu Y.-Q., Lin X., Liu C.-M., Jamrich M., Shaffer L.G. (2001). Identification of a human brain-specific gene, calneuron 1, a new member of the calmodulin superfamily. Mol. Genet. Metab. 72: 343—350. PMID 11286509 DOI:10.1006/mgme.2001.3160
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- McCue H.V., Burgoyne R.D., Haynes L.P. (2009). Membrane targeting of the EF-hand containing calcium-sensing proteins CaBP7 and CaBP8. Biochem. Biophys. Res. Commun. 380: 825—831. PMID 19338761 DOI:10.1016/j.bbrc.2009.01.177
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CALN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13248 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9BXU9 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |