C8orf37
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
C8orf37 (англ. Chromosome 8 open reading frame 37) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 207 амінокислот, а молекулярна маса — 23 381[5].
C8orf37 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CFAP418, CORD16, RP64, smalltalk, BBS21, chromosome 8 open reading frame 37, FAP418, MOT25, cilia and flagella associated protein 418, C8orf37 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 614477 MGI: 1914407 HomoloGene: 18641 GeneCards: CFAP418 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
cone-rod dystrophy 16, Bardet-Biedl syndrome 21, cone-rod dystrophy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 8: 95.24 – 95.27 Mb | Хр. 4: 10.87 – 10.9 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAEDLDELLD | EVESKFCTPD | LLRRGMVEQP | KGCGGGTHSS | DRNQAKAKET | ||||
LRSTETFKKE | DDLDSLINEI | LEEPNLDKKP | SKLKSKSSGN | TSVRASIEGL | ||||
GKSCSPVYLG | GSSIPCGIGT | NISWRACDHL | RCIACDFLVV | SYDDYMWDKS | ||||
CDYLFFRNNM | PEFHKLKAKL | IKKKGTRAYA | CQCSWRTIEE | VTDLQTDHQL | ||||
RWVCGKH |
Локалізований у цитоплазмі.
Література
ред.- Khan A.O., Decker E., Bachmann N., Bolz H.J., Bergmann C. (2016). C8orf37 is mutated in Bardet-Biedl syndrome and constitutes a locus allelic to non-syndromic retinal dystrophies. Ophthalmic Genet. 37: 290—293. PMID 26854863 DOI:10.3109/13816810.2015.1066830
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з C8orf37 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27232 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96NL8 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |