C5orf42
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
C5orf42 (англ. Chromosome 5 open reading frame 42) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 197 амінокислот, а молекулярна маса — 361 746[5].
C5orf42 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | CPLANE1, JBTS17, OFD6, Hug, chromosome 5 open reading frame 42, ciliogenesis and planar polarity effector 1, C5orf42, ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 614571 MGI: 1920942 HomoloGene: 11315 GeneCards: CPLANE1 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
Joubert syndrome 17, Joubert syndrome with orofaciodigital defect[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 37.11 – 37.25 Mb | Хр. 15: 8.17 – 8.27 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEIRLEILTS | TGIKQKKPWP | RVSWLGKEKE | AVFLLDDKFI | NEINLLSGKI | ||||
KKKIPSLQPF | LKDVIVLTTS | SNDAWLAGVL | TTGELFLWNK | DQDCLKTIPI | ||||
TEKPKEMIKA | TVASSLRLYL | YVSGNGKRIV | LITPSGCIFL | WEYLELKNIL | ||||
SSKSLSLAGR | WSQVIPEEAV | LLPSTEDKEA | VVNAVFIKNE | LFGDCCLCSF | ||||
TFYSGECLKL | TFLAIRWHEN | VFTSVRSLPY | HVHWAQQDCH | LCSLIPKCES | ||||
VKSRGALISA | FSRDGLTLAV | TLNQKDPKAT | QVLFINTLNF | VTLCGSLKGC | ||||
SNKSPVVPAT | LIRSYWVGDI | SWTHDSLFLA | CMLKRGSLVL | LTCQGELLTL | ||||
ITFGCSIEFG | PAEFIPLHPL | ITYRPQQFTF | QDSNNSVDSS | ASDSDPMRQR | ||||
FSIKAHSRLP | YLVISDGYMV | TTLRFLDSLS | PSVHMRSLLL | DSTQRLEKIY | ||||
QSVILSKPKG | KGLNLRSLNS | LRSSLLEHQG | NESSADFTVP | KFLQAEETIN | ||||
ENAADFQDFE | AEETNEGRHF | PDNLCPFWNK | RDDVLCSSMK | EGRLEFASMF | ||||
DTIHAKDDSE | ETDRTITELH | SIQKSLLAAW | TIGISKTVTE | KNLMLNYIVV | ||||
CITHFFYILQ | FIKCPFPKLD | LVLSKSSRHN | AWILCIFQLF | HQCLSIHYWD | ||||
IRYKQDVGHL | IKLTSNTVKL | LLTQQQKGQL | FSEKLLACFY | LLKMVADNLN | ||||
GVYILQPEVI | SASADGSKIT | AQDSLVVPIF | QMFQDSGFQK | NWSWNSFFKI | ||||
HPQVVNPVQQ | PGHRLLILWR | ILYKKTLWYQ | AQLNRRVPEA | DSQLTEKMTH | ||||
EASTVKSLLC | HLQANLQSTG | DCLNQTLELK | SINGEECFLL | GSYEKSVQLW | ||||
KKALQEIEEK | GGRRTYFLQI | RYYLSLLYCH | LYSYNLNDAQ | GLCDQLAREI | ||||
LRWSQLPVKE | NKDFSGAAKS | HFECGMVGGV | HPEAAVRVVQ | SMARFMAAYF | ||||
TNQQLCILPP | HHVNVLPPLH | IKTEQSFRLI | PLQHSKVASV | VRDQNLSNVW | ||||
TVEYALELLF | IGGLVPEAVW | LAYKLGDWKT | SVSIGVAFQL | FCKRDSNFMR | ||||
SKKKSLNLPL | RMTPAQIFQE | KLQCVLGQPA | SLEAKNEMGS | KYKQFTDPIE | ||||
EEDANLLFGS | VQEVLKASVM | ADADILSETF | QLLIDSAKDF | SKRLWGLVPF | ||||
GLYLPAPPLY | CPQPAILSEE | DGDDLLLKAE | KNNRQKVSGI | LQRVLLLFRA | ||||
AQCSFPVAQW | YILQLRWARK | VMQKIRMKGS | LPSLSPFPQS | LLNYCKGGIA | ||||
FFRPGAAGDH | KLDEVSIRAI | GCFRELCALC | WMLHVRDKLS | YSCRQYQKAR | ||||
ENVKGEKDLE | VEFDSCMIEH | CLSAVEWAYR | MLPFSRFFNM | EELIQDIILS | ||||
LIGELPPIRK | VAEIFVKAFP | YPEDVRVPLR | DKYHSLHQRL | RHCVVKGPQT | ||||
EEMMSVVMHS | IQKVRVKALK | RVQRNIGSFE | VNIWEPIEEE | KPDEAPGVDR | ||||
YSLGTSLSRS | TLTELGDSVV | HSDADTFSEA | LSVEEKSRIN | IYQRNAPNHM | ||||
ELTSIHKPTD | KRKMCNQKEN | PTKKEDHEKL | SQNTLPVIGV | WEFERDDDEY | ||||
IKFLDLFLSY | ILERDLPYSR | DADIPFLTSF | SGKLREHELN | SLLFDVHTTL | ||||
KRHQSKTKSQ | NVFRAGSCFV | VAPESYESEK | SSSLNDEYGM | HLENQKLSSS | ||||
VLVNQGIKPF | LQYPSNEVNK | NEGMSGLFGL | KQRSIYKIQD | DTREKCLIQR | ||||
SSNHIFWTPK | SIKTRRCIFK | AIQCNDINPQ | EDLPLALNTF | GSIGRLLEWM | ||||
IRWSNRRLLC | DSGITESSSE | YSPVIRVKTS | TAAILTSLWL | LEQPYFATYK | ||||
AKNAIIKMVE | NRDTGCQIGP | NIERESKSDA | GGSVAVATPG | GTEERNGQNK | ||||
SCQNILNRMP | TEAKNPDIKE | INDDIISITH | NTKKEFIDID | ENLLEVEAFT | ||||
EEEMDMHISD | YEEDIEESVG | GFRSPSLAIC | MMTLPQQLEE | EFTEEVQCQR | ||||
EEPLETIMEE | KSTEQKGMIE | AFSHPGHTTP | QSMQVDTSSE | ISSAQISTYK | ||||
EKSSSVPLLI | SNGVNVASQP | PAPTPQKTQR | NEFTAQLPDC | SESVRQMLQD | ||||
EMFKLVQLQQ | INFMSLMQIV | GSSFANLPDT | QQLVQQSQSV | HLGESQESNL | ||||
RGCGDVEDSN | KNLKERFFIK | PQSMGENARE | PRKNSPHCHE | GTIPSGQNST | ||||
GNVQNVPHGS | IPLCQLNGQP | RKKGPIPSSQ | NLPSTSFYPA | PAGNTHLYLL | ||||
STPSVVQKAP | RLIPHAKTFS | PGDGFPLLQF | KSKQEFQPLF | LHTGSIPQVP | ||||
FRPLPQPREA | WGLSDSFQPA | LPQRAAQTTP | ASHLNVSQYN | TEARKKEVEQ | ||||
KTWAETVITE | IPNHVNLDQY | VGQENLTPQQ | DSSVFIKPEK | LFDVKPGTLE | ||||
ISPHHSFGLP | LLYLPLKPPN | MFPSTSRASI | TVPSTPIQPI | AEERKYPRLS | ||||
LLHSHLSPEN | RCKKTQLIPL | ENLIAFKQSQ | QKLTHNLFEQ | GDAGHLQLLK | ||||
VKIEPPEVRQ | GKDSKKRQRR | RAEKELQEKR | CEKLRRKPNV | TFRPENSIIN | ||||
NDDSEIIKKP | KEQQEHCGSH | PLDDFDVPFE | MLQDDNTSAG | LHFMASVKKK | ||||
AIGSQDASTN | TDPEHEPLTA | PQLLVPDVYL | NLKLSSEMSE | KPWSPSIPHT | ||||
VTNLELPVRE | EPSNDNVIKQ | QSDHLAVPSS | AELHYMAASV | TNAVPPHNFK | ||||
SQGLPKPEFR | FKGQSTKSDS | AEDYLLWKRL | QGVSAACPAP | SSAAHQLEHL | ||||
SAKLQKIDEQ | LLAIQNIAEN | IEQDFPKPEM | LDLHCDKIGP | VDHIEFSSGP | ||||
EFKKTLASKT | ISISEEVRFL | THMDEEDQSD | KKETSEPEFS | ITENYSGQKT | ||||
CVFPTADSAV | SLSSSSDQNT | TSPGMNSSDE | LCESVSVHPL | QMTGLTDIAD | ||||
IIDDLIIKDG | VSSEELGLTE | QAMGTSRIQH | YSGRHSQRTD | KERREIQAWM | ||||
KRKRKERMAK | YLNELAEKRG | QEHDPFCPRS | NPLYMTSREI | RLRQKMKHEK | ||||
DRLLLSEHYS | RRISQAYGLM | NELLSESVQL | PTLPQKPLPN | KPSPTQSSSC | ||||
QHCPSPRGEN | QHGHSFLINR | PGKVKYMSKP | SYIHKRKSFG | QPQGSPWPHG | ||||
TATFTIQKKA | GGAKAAVRKA | TQSPVTFQKG | SNAPCHSLQH | TKKHGSAGLA | ||||
PQTKQVCVEY | EREETVVSPW | TIPSEIHKIL | HESHNSLLQD | LSPTEEEEPE | ||||
HPFGVGGVDS | VSESTGSILS | KLDWNAIEDM | VASVEDQGLS | VHWALDL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані, клітинних відростках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з C5orf42 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25801 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9H799 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |