C1GALT1C1

C1GALT1C1
Ідентифікатори
Символи	C1GALT1C1, C1GALT2, C38H2-L1, COSMC, MST143, TNPS, HSPC067, C1GALT1 specific chaperone 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300611 MGI: 1913493 HomoloGene: 10993 GeneCards: C1GALT1C1
Пов'язані генетичні захворювання
	Tn Polyagglutination syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Golgi membrane; • екзосома; • мембрана;
Біологічний процес	• platelet activation; • platelet morphogenesis; • O-glycan processing, core 1; • O-glycan processing; • protein O-linked glycosylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	29071
	59048
	ENSG00000171155; ENSG00000288368
	ENSMUSG00000048970
	Q96EU7
	Q9JMG2
	NM_152692; NM_001011551
	NM_021550
	NP_001011551; NP_689905
	NP_067525
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

C1GALT1C1 (англ. C1GALT1 specific chaperone 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 318 амінокислот, а молекулярна маса — 36 382^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSESSSFLK	GVMLGSIFCA	LITMLGHIRI	GHGNRMHHHE	HHHLQAPNKE
DILKISEDER	MELSKSFRVY	CIILVKPKDV	SLWAAVKETW	TKHCDKAEFF
SSENVKVFES	INMDTNDMWL	MMRKAYKYAF	DKYRDQYNWF	FLARPTTFAI
IENLKYFLLK	KDPSQPFYLG	HTIKSGDLEY	VGMEGGIVLS	VESMKRLNSL
LNIPEKCPEQ	GGMIWKISED	KQLAVCLKYA	GVFAENAEDA	DGKDVFNTKS
VGLSIKEAMT	YHPNQVVEGC	CSDMAVTFNG	LTPNQMHVMM	YGVYRLRAFG
HIFNDALVFL	PPNGSDND

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Локалізований у мембрані.

Література

Ju T., Cummings R.D. (2002). A unique molecular chaperone Cosmc required for activity of the mammalian core 1 beta 3-galactosyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 16613—16618. PMID 12464682 DOI:10.1073/pnas.262438199
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ju T., Cummings R.D. (2005). Protein glycosylation: chaperone mutation in Tn syndrome. Nature. 437: 1252—1252. PMID 16251947 DOI:10.1038/4371252a