C19orf12

C19orf12
Ідентифікатори
Символи	C19orf12, NBIA3, NBIA4, SPG43, chromosome 19 open reading frame 12, MPAN
Зовнішні ІД	OMIM: 614297 MGI: 1919494 HomoloGene: 41744 GeneCards: C19orf12
Пов'язані генетичні захворювання
	neurodegeneration with brain iron accumulation 4, hereditary spastic paraplegia 43
Ортологи
	83636
	72244
	ENSG00000131943
	ENSMUSG00000054676
	Q9NSK7
	Q8WUR0
NM_031448; NM_001031726; NM_001256046; NM_001256047; NM_001282929;
	NM_001282930; NM_001282931
	NM_001085385; NM_028166
NP_001026896; NP_001242975; NP_001242976; NP_001269858; NP_001269859;
	NP_001269860; NP_113636
	NP_001078854; NP_082442
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

C19orf12 (англ. Chromosome 19 open reading frame 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 152 амінокислот, а молекулярна маса — 16 286^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERLKSHKPA	TMTIMVEDIM	KLLCSLSGER	KMKAAVKHSG	KGALVTGAMA
FVGGLVGGPP	GLAVGGAVGG	LLGAWMTSGQ	FKPVPQILME	LPPAEQQRLF
NEAAAIIRHL	EWTDAVQLTA	LVMGSEALQQ	QLLAMLVNYV	TKELRAEIQY
DD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schottmann G., Stenzel W., Lutzkendorf S., Schuelke M., Knierim E. (2014). A novel frameshift mutation of C19ORF12 causes NBIA4 with cerebellar atrophy and manifests with severe peripheral motor axonal neuropathy. Clin. Genet. 85: 290—292. PMID 23521069 DOI:10.1111/cge.12137