BTBD9

BTBD9
Ідентифікатори
Символи	BTBD9, dJ322I12.1, BTB domain containing 9
Зовнішні ІД	OMIM: 611237 MGI: 1916625 HomoloGene: 14995 GeneCards: BTBD9
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром неспокійних ніг
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ubiquitin protein ligase binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • SCF ubiquitin ligase complex;
Біологічний процес	• довготривала пам'ять; • serotonin metabolic process; • circadian sleep/wake cycle, non-REM sleep; • sensory perception of temperature stimulus; • multicellular organismal iron ion homeostasis; • regulation of synaptic vesicle endocytosis; • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; • circadian behavior; • modulation of chemical synaptic transmission; • regulation of proteolysis; • adult locomotory behavior;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	114781
	224671
	ENSG00000183826
	ENSMUSG00000062202
	Q96Q07
	Q8C726
	NM_001099272; NM_001172418; NM_052893; NM_152733
	NM_027060; NM_172618
	NP_001092742; NP_001165889; NP_443125; NP_689946
	NP_081336; NP_766206
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BTBD9 (англ. BTB domain containing 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 612 амінокислот, а молекулярна маса — 69 188^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSNSHPLRPF	TAVGEIDHVH	ILSEHIGALL	IGEEYGDVTF	VVEKKRFPAH
RVILAARCQY	FRALLYGGMR	ESQPEAEIPL	QDTTAEAFTM	LLKYIYTGRA
TLTDEKEEVL	LDFLSLAHKY	GFPELEDSTS	EYLCTILNIQ	NVCMTFDVAS
LYSLPKLTCM	CCMFMDRNAQ	EVLSSEGFLS	LSKTALLNIV	LRDSFAAPEK
DIFLALLNWC	KHNSKENHAE	IMQAVRLPLM	SLTELLNVVR	PSGLLSPDAI
LDAIKVRSES	RDMDLNYRGM	LIPEENIATM	KYGAQVVKGE	LKSALLDGDT
QNYDLDHGFS	RHPIDDDCRS	GIEIKLGQPS	IINHIRILLW	DRDSRSYSYF
IEVSMDELDW	VRVIDHSQYL	CRSWQKLYFP	ARVCRYIRIV	GTHNTVNKIF
HIVAFECMFT	NKTFTLEKGL	IVPMENVATI	ADCASVIEGV	SRSRNALLNG
DTKNYDWDSG	YTCHQLGSGA	IVVQLAQPYM	IGSIRLLLWD	CDDRSYSYYV
EVSTNQQQWT	MVADRTKVSC	KSWQSVTFER	QPASFIRIVG	THNTANEVFH
CVHFECPEQQ	SSQKEENSEE	SGTGDTSLAG	QQLDSHALRA	PSGSSLPSSP
GSNSRSPNRQ	HQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins. DNA Res. 8: 179—187. PMID 11572484 DOI:10.1093/dnares/8.4.179
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Vilarino-Guell C., Farrer M.J., Lin S.C. (2008). A genetic risk factor for periodic limb movements in sleep. N. Engl. J. Med. 358: 425—427. PMID 18216367 DOI:10.1056/NEJMc072518