BSCL2

BSCL2
Ідентифікатори
Символи	BSCL2, GNG3LG, HMN5, PELD, SPG17, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), seipin lipid droplet biogenesis associated, BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin, HMN5C
Зовнішні ІД	OMIM: 606158 MGI: 1298392 HomoloGene: 32032 GeneCards: BSCL2
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 17, Distal hereditary motor neuropathies, severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана;
Біологічний процес	• lipid catabolic process; • lipid storage; • negative regulation of lipid catabolic process; • fat cell differentiation; • lipid droplet organization; • lipid metabolism; • positive regulation of cold-induced thermogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	26580
	14705
	ENSG00000168000
	ENSMUSG00000071657
	Q96G97
	Q9Z2E9
	NM_001122955; NM_001130702; NM_032667; NM_001386027; NM_001386028
	NM_001136064; NM_001290823; NM_008144
	NP_001116427; NP_001124174; NP_116056
	NP_001129536; NP_001277752; NP_032170
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BSCL2 (англ. BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 44 392^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVNDPPVPAL	LWAQEVGQVL	AGRARRLLLQ	FGVLFCTILL	LLWVSVFLYG
SFYYSYMPTV	SHLSPVHFYY	RTDCDSSTTS	LCSFPVANVS	LTKGGRDRVL
MYGQPYRVTL	ELELPESPVN	QDLGMFLVTI	SCYTRGGRII	STSSRSVMLH
YRSDLLQMLD	TLVFSSLLLF	GFAEQKQLLE	VELYADYREN	SYVPTTGAII
EIHSKRIQLY	GAYLRIHAHF	TGLRYLLYNF	PMTCAFIGVA	SNFTFLSVIV
LFSYMQWVWG	GIWPRHRFSL	QVNIRKRDNS	RKEVQRRISA	HQPGPEGQEE
STPQSDVTED	GESPEDPSGT	EGQLSEEEKP	DQQPLSGEEE	LEPEASDGSG
SWEDAALLTE	ANLPAPAPAS	ASAPVLETLG	SSEPAGGALR	QRPTCSSS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ito D., Fujisawa T., Iida H., Suzuki N. (2008). Characterization of seipin/BSCL2, a protein associated with spastic paraplegia 17. Neurobiol. Dis. 31: 266—277. PMID 18585921 DOI:10.1016/j.nbd.2008.05.004