BRAT1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

BRAT1 (англ. BRCA1 associated ATM activator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 821 амінокислот, а молекулярна маса — 88 119[5].

BRAT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BRAT1, BAAT1, C7orf27, RMFSL, BRCA1 associated ATM activator 1, NEDCAS
Зовнішні ІД OMIM: 614506 MGI: 1891679 HomoloGene: 16776 GeneCards: BRAT1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_152743
NM_001350626
NM_001350627
NM_001276287
NM_172724
NM_181066
RefSeq (білок)
NP_689956
NP_001337555
NP_001337556
NP_001263216
NP_851411
Локус (UCSC) Хр. 7: 2.54 – 2.56 Mb Хр. 5: 140.69 – 140.71 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDPECAQLLPALCAVLVDPRQPVADDTCLEKLLDWFKTVTEGESSVVLLQ
EHPCLVELLSHVLKVQDLSSGVLSFSLRLAGTFAAQENCFQYLQQGELLP
GLFGEPGPLGRATWAVPTVRSGWIQGLRSLAQHPSALRFLADHGAVDTIF
SLQGDSSLFVASAASQLLVHVLALSMRGGAEGQPCLPGGDWPACAQKIMD
HVEESLCSAATPKVTQALNVLTTTFGRCQSPWTEALWVRLSPRVACLLER
DPIPAAHSFVDLLLCVARSPVFSSSDGSLWETVARALSCLGPTHMGPLAL
GILKLEHCPQALRTQAFQVLLQPLACVLKATVQAPGPPGLLDGTADDATT
VDTLLASKSSCAGLLCRTLAHLEELQPLPQRPSPWPQASLLGATVTVLRL
CDGSAAPASSVGGHLCGTLAGCVRVQRAALDFLGTLSQGTGPQELVTQAL
AVLLECLESPGSSPTVLKKAFQATLRWLLSSPKTPGCSDLGPLIPQFLRE
LFPVLQKRLCHPCWEVRDSALEFLTQLSRHWGGQADFRCALLASEVPQLA
LQLLQDPESYVRASAVTAMGQLSSQGLHAPTSPEHAEARQSLFLELLHIL
SVDSEGFPRRAVMQVFTEWLRDGHADAAQDTEQFVATVLQAASRDLDWEV
RAQGLELALVFLGQTLGPPRTHCPYAVALPEVAPAQPLTEALRALCHVGL
FDFAFCALFDCDRPVAQKSCDLLLFLRDKIASYSSLREARGSPNTASAEA
TLPRWRAGEQAQPPGDQEPEAVLAMLRSLDLEGLRSTLAESSDHVEKSPQ
SLLQDMLATGGFLQGDEADCY

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Aglipay J.A., Martin S.A., Tawara H., Lee S.W., Ouchi T. (2006). ATM activation by ionizing radiation requires BRCA1-associated BAAT1. J. Biol. Chem. 281: 9710—9718. PMID 16452482 DOI:10.1074/jbc.M510332200
  • Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
  • So E.Y., Ouchi T. (2011). Functional interaction of BRCA1/ATM-associated BAAT1 with the DNA-PK catalytic subunit. Exp. Ther. Med. 2: 443—447. PMID 22977523 DOI:10.3892/etm.2011.232
  • So E.Y., Ouchi T. (2014). BRAT1 deficiency causes increased glucose metabolism and mitochondrial malfunction. BMC Cancer. 14: 548—548. PMID 25070371 DOI:10.1186/1471-2407-14-548
  • So E.Y., Ouchi T. (2013). The potential role of BRCA1-associated ATM activator-1 (BRAT1) in regulation of mTOR. J. Cancer. Biol. Res. 1: —. PMID 25657994

Примітки ред.

Див. також ред.