BEAN1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

BEAN1 (англ. Brain expressed associated with NEDD4 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 259 амінокислот, а молекулярна маса — 28 626[5].

BEAN1
Ідентифікатори
Символи BEAN1, BEAN, SCA31, brain expressed, associated with NEDD4, 1, brain expressed associated with NEDD4 1
Зовнішні ІД OMIM: 612051 MGI: 1929597 HomoloGene: 110172 GeneCards: BEAN1
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 31[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001136106
NM_001178020
NM_001197224
NM_001197225
NM_001141922
NM_001141924
NM_001141925
RefSeq (білок)
NP_001129578
NP_001171491
NP_001184153
NP_001184154
NP_001135394
NP_001135396
NP_001135397
Локус (UCSC) Хр. 16: 66.43 – 66.49 Mb Хр. 8: 104.9 – 104.95 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSFKRPCPLARYNRTSYFYPTFSESSEHSHLLVSPVLVASAVIGVVIILS
CITIIVGSIRRDRQARLQRHRHRHHRHHHHHHHHRRRRHREYEHGYVSDE
HTYSRSSRRMRYACSSSEDWPPPLDISSDGDVDATVLRELYPDSPPGYEE
CVGPGATQLYVPTDAPPPYSLTDSCPTLDGTSDSGSGHSPGRHQQEQRTP
AQGGLHTVSMDTLPPYEAVCGAGPPSGLLPLPGPDPGPRGSQGSPTPTRA
PASGPERIV

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з BEAN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24160 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
  5. UniProt, Q3B7T3 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

ред.