BBS9

BBS9 (англ. Bardet-Biedl syndrome 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 887 амінокислот, а молекулярна маса — 99 280.

BBS9
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4YD8
Ідентифікатори
Символи	BBS9, B1, C18, D1, PTHB1, Bardet-Biedl syndrome 9
Зовнішні ІД	OMIM: 607968 MGI: 2442833 HomoloGene: 44480 GeneCards: BBS9
Пов'язані генетичні захворювання
Краніосиностоз
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • молекулярна функція Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • cell projection • BBSome • pericentriolar material • мембрана • клітинна мембрана • війка • centriolar satellite • ciliary transition zone • центр організації мікротрубочок • ciliary membrane • цитоскелет Біологічний процес • відповідь на стимул • cell projection organization • protein localization to cilium • protein transport • fat cell differentiation • зір • cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27241	319845
Ensembl	ENSG00000122507	ENSMUSG00000035919
UniProt	Q3SYG4	Q811G0
RefSeq (мРНК)	NM_001033604 NM_001033605 NM_014451 NM_198428	NM_178415 NM_181316 NM_001360258 NM_001360259
RefSeq (білок)	NP_001028776 NP_001028777 NP_055266 NP_940820 NP_001334965 NP_001334966 NP_001334967 NP_001334968 NP_001334969 NP_001334970 NP_001334971 NP_001334972 NP_001334973 NP_001334974 NP_001334975 NP_001349608	NP_848502 NP_851833 NP_001347187 NP_001347188
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 9: 22.39 – 22.8 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLFKARDWW		STILGDKEEF		DQGCLCLANV		DNSGNGQDKI		IVGSFMGYLR
IFSPHPAKTG		DGAQAEDLLL		EVDLRDPVLQ		VEVGKFVSGT		EMLHLAVLHS
RKLCVYSVSG		TLGNVEHGNQ		CQMKLMYEHN		LQRTACNMTY		GSFGGVKGRD
LICIQSMDGM		LMVFEQESYA		FGRFLPGFLL		PGPLAYSSRT		DSFLTVSSCQ
QVESYKYQVL		AFATDADKRQ		ETEQQKLGSG		KRLVVDWTLN		IGEQALDICI
VSFNQSASSV		FVLGERNFFC		LKDNGQIRFM		KKLDWSPSCF		LPYCSVSEGT
INTLIGNHNN		MLHIYQDVTL		KWATQLPHIP		VAVRVGCLHD		LKGVIVTLSD
DGHLQCSYLG		TDPSLFQAPN		VQSRELNYDE		LDVEMKELQK		IIKDVNKSQG
VWPMTEREDD		LNVSVVVSPN		FDSVSQATDV		EVGTDLVPSV		TVKVTLQNRV
ILQKAKLSVY		VQPPLELTCD		QFTFEFMTPD		LTRTVSFSVY		LKRSYTPSEL
EGNAVVSYSR		PTDRNPDGIP		RVIQCKFRLP		LKLICLPGQP		SKTASHKITI
DTNKSPVSLL		SLFPGFASQS		DDDQVNVMGF		HFLGGARITV		LASKTSQRYR
IQSEQFEDLW		LITNELILRL		QEYFEKQGVK		DFACSFSGSI		PLQEYFELID
HHFELRINGE		KLEELLSERA		VQFRAIQRRL		LARFKDKTPA		PLQHLDTLLD
GTYKQVIALA		DAVEENQGNL		FQSFTRLKSA		THLVILLIAL		WQKLSADQVA
ILEAAFLPLQ		EDTQELGWEE		TVDAAISHLL		KTCLSKSSKE		QALNLNSQLN
IPKDTSQLKK		HITLLCDRLS		KGGRLCLSTD		AAAPQTMVMP		GGCTTIPESD
LEERSVEQDS		TELFTNHRHL		TAETPRPEVS		PLQGVSE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Adams A.E., Rosenblatt M., Suva L.J. (1999). Identification of a novel parathyroid hormone-responsive gene in human osteoblastic cells. Bone. 24: 305—313. PMID 10221542 DOI:10.1016/S8756-3282(98)00188-4

Див. також

• Хромосома 7