B4GAT1

B4GAT1 (англ. Beta-1,4-glucuronyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 47 119.

B4GAT1
Ідентифікатори
Символи	B4GAT1, B3GN-T1, B3GNT6, BETA3GNTI, MDDGA13, iGAT, iGNT, B3GNT1, beta-1,4-glucuronyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605517 MGI: 1919680 HomoloGene: 38239 GeneCards: B4GAT1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • glucuronosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • glycosyltransferase activity • N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • integral component of Golgi membrane • Golgi membrane • комплекс Ґольджі • екзосома • мембрана Біологічний процес • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • poly-N-acetyllactosamine biosynthetic process • keratan sulfate biosynthetic process • protein O-linked mannosylation • axon guidance • protein O-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11041	108902
Ensembl	ENSG00000174684	ENSMUSG00000047379
UniProt	O43505	Q8BWP8
RefSeq (мРНК)	NM_006876	NM_175383
RefSeq (білок)	NP_006867	NP_780592
Локус (UCSC)	Хр. 11: 66.35 – 66.35 Mb	Хр. 19: 5.09 – 5.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQMSYAIRCA		FYQLLLAALM		LVAMLQLLYL		SLLSGLHGQE		EQDQYFEFFP
PSPRSVDQVK		AQLRTALASG		GVLDASGDYR		VYRGLLKTTM		DPNDVILATH
ASVDNLLHLS		GLLERWEGPL		SVSVFAATKE		EAQLATVLAY		ALSSHCPDMR
ARVAMHLVCP		SRYEAAVPDP		REPGEFALLR		SCQEVFDKLA		RVAQPGINYA
LGTNVSYPNN		LLRNLAREGA		NYALVIDVDM		VPSEGLWRGL		REMLDQSNQW
GGTALVVPAF		EIRRARRMPM		NKNELVQLYQ		VGEVRPFYYG		LCTPCQAPTN
YSRWVNLPEE		SLLRPAYVVP		WQDPWEPFYV		AGGKVPTFDE		RFRQYGFNRI
SQACELHVAG		FDFEVLNEGF		LVHKGFKEAL		KFHPQKEAEN		QHNKILYRQF
KQELKAKYPN		SPRRC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Shaheen R., Faqeih E., Ansari S., Alkuraya F.S. (2013). A truncating mutation in B3GNT1 causes severe Walker-Warburg syndrome. Neurogenetics. 14: 243—245. PMID 23877401 DOI:10.1007/s10048-013-0367-8

Див. також

• Хромосома 11